Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Brandau、Oliver（医学博士）、Giese、Anne Katrin（医学博士）、Eichler、Sabrina（博士）、Lukas（简）博士、Cozma（博士）。自然。 Claudia，医学博士、Böttcher、Tobias、PhD、Hovakimyan、Marina、PhD、Iuraşcu、Marius-Ionuş、Zielke、Susanne
研究表明，神经酰胺 C26:0，尤其是其异构体 1，是法伯氏病的一种高度敏感且特异的生物标志物。更多详情请阅读此出版物！
法伯病（FD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由酸性神经酰胺酶基因（ASAH1）突变引起。神经酰胺酶活性降低导致脂肪物质（主要是神经酰胺）的积累。临床上的典型症状包括关节周围结节、脂肪肉芽肿、关节肿胀疼痛和声音嘶哑。FD的表型具有异质性，从轻微到非常严重不等，患者通常无法存活超过一岁。本研究纳入了迄今为止报道的最多的法伯病患者和携带者。液相色谱多反应质谱（LC/MRM-MS）研究表明，神经酰胺C26:0，尤其是其异构体1，是FD的一种高度敏感和特异的生物标志物（p<0.05）。 < 0.0001）。这种新型生物标志物可直接在干血斑提取物中测定，且样品消耗量低。这使得样品制备简便、重复性高，并可用于高通量筛选。.
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