Author(s): ハーク、トビアス医師、クロップストック、トーマス教授、ベンダー、アンドレアス医師、ロルフス、アーント教授、フライデー、ダグラス
本稿では、AOA2症例の27年間にわたる経過と、SETX遺伝子における新規ホモ接合性終止コドン変異p.R1778Xについて報告する。詳細はこちら！
眼球運動失行を伴う運動失調症2型（AOA2）は、酵母DNA/RNAヘリカーゼのオルソログをコードするセナタキシン（SETX）遺伝子の変異に関連する常染色体劣性小脳運動失調症である[7]。本稿では、AOA2症例の27年間にわたる経過と、SETX遺伝子における新規ホモ接合性終止コドン変異p.R1778Xについて報告する。.
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