Author(s): Haack、Tobias 医学博士、Klopstock、Thomas 教授、Bender、Andreas 教授、Rolfs、Arndt 教授、Friday、Douglas
本文报道了一例AOA2患者长达27年的病程记录，该患者携带SETX基因中一种新的纯合终止突变p.R1778X。了解更多！
2型眼动失用性共济失调（AOA2）是一种常染色体隐性遗传的小脑共济失调，与编码酵母DNA/RNA解旋酶同源物的senataxin（SETX）基因突变有关[7]。本文报道了一例AOA2患者长达27年的病程记录，该患者携带SETX基因中一种新的纯合终止突变p.R1778X。.
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