Author(s): ロルフス、アーンド教授、医学博士、アルファデル、マジッド医学博士、ジャムラ、ラミ・アブー医学博士、ベルトリ・アヴェラ医学博士、アイーダ・M.医学博士、トルヒヤノ医学博士、ダニエル博士、ブランダウ医学博士、オリバー医学博士、カンダスワミ博士、クリシュナ・クマール医学博士、ナハヴァンディ博士、ナヒド博士、ワイス博士、マクシミリアンER博士、ケスター博士、ジュリア博士、ヴェルバー、マーティン、アルリファイ、ムハンマド・タラル、アル・オサイム、アリ、エヤイド、ワファア、パクニア、オミッド、博士、シュレーダー、ロルフ、ガルシア＝アズナール、ホセ・マリア、カルボ・デル・カスティージョ、マリア、博士、バルディ、カテリーナ、博士、ウェッセル、カレン、博士、キショア、シヴェンドラ、博士、アル・ルマイヤン、アーメド医師、アル・トワイジリ医師、ワリード医師、アル・ハシェム、アマル、アル・サンナ、ヌーリヤ、アル・バルウィ、モハメッド
WES（全エクソームシーケンス）を用いた研究により、54か国から集められた1,000件の診断症例において、根本的な病原性変異、あるいは病原性の可能性が高い変異が特定されました。詳細はこちらをご覧ください！
全エクソームシーケンス（WES）を用いた研究が、54か国から集められた1,000例の診断症例において、根本的な病原性変異、または病原性の可能性が高い変異を特定するために実施された。対象となった患者は、症状の数、性質、重症度において非常に多様であった。依頼元の医師から提供された臨床情報はHPO用語に翻訳され、標準化された設定に従って患者サンプルに対してWESが実施された。.
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