Author(s): バウアー、ピーター博士、マタイス、ゲルト博士、スーシュ、エリカ博士、アルダース、マリエル博士、コルヴェリン、アニエク、エック、セバスチャン、フェーンストラ、イルゼ博士、レース、ヴァレリー、シスターマンズ、エリック博士、スターム博士、マーク博士、ワイス博士、マルジャン博士、インテマ博士、ヘルガー博士、 PhD、バッカー、エグバート、PhD、シェファー、ハンス、PhD
ここでは、遺伝性疾患の診断における次世代シーケンシングアプリケーションの評価と検証に関するガイドラインをご紹介します。詳しくはこちらをご覧ください。
この研究は、実験室遺伝学者とバイオインフォマティクス専門家のグループによって実施され、臨床遺伝学者、産業界および患者代表、その他ヒト遺伝学分野の関係者との協議を経て行われました。ガイドライン作成過程で作成された声明文をここに掲載します。.
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