Author(s): Bauer、Peter 博士、医学博士、Matthijs、Gert 博士、Souche、Erika 博士、Alders、Mariëlle 博士、Corveleyn、Anniek、Eck、Sebastian、Feenstra、Ilse 博士、Race、Valérie、Sistermans、Erik 博士、Sturm、Marc 博士、Weiss、Marjan 博士、Yntema、Helger 博士、Bakker、Egbert 博士、汉斯·谢弗博士
本文介绍了用于诊断遗传疾病的下一代测序应用评估和验证的指南。了解更多！
这项工作由一组实验室遗传学家和生物信息学家完成，并与临床遗传学家、行业代表、患者代表以及人类遗传学领域的其他利益相关者进行了讨论。本文呈现了在制定指南过程中撰写的声明。.
Read publication （PDF）
