脂質代謝異常は先天性疾患を引き起こす

脂質代謝は胚発生に極めて重要な役割を果たしており、最近の研究ではさらに別の関連性が明らかになった。.

脂質代謝は胚発生に極めて重要な役割を果たしており、最近の研究で新たな関連性が明らかになった。遺伝子スクリーニングにより、スフィンゴミエリナーゼ3という酵素の不活性化が胎児異常を引き起こすことが判明し、in vitro研究によってその根本的な病態生理が解明された。CENTOGENE社が重要な遺伝子データを提供したこの研究は、権威ある学術誌「American Journal of Human Genetics」に掲載された。.