Author(s): ロルフス、アーント教授、バウアー、ピーター博士、医学、ビーツ、クリスチャン、クルフィ、パスカル、タバク、ミレラ、トモリ、S、ヴェルミシ、ヴィルトゥット、医学、ジコプリ、A、ヴィルス、S
包括的な臨床、生化学、および遺伝子スクリーニングにより、ある一家族におけるゴーシェ病の多様な症状の根底にある4つの異なるGBA遺伝子型が明らかになった。
2世代にわたる家族全員が原因不明の表現型に苦しんでいる一家が、診断検査のためCENTOGENEに紹介された。包括的な生化学的およびゲノムスクリーニングの結果、それぞれがゴーシェ病を引き起こす4つの異なるGBA遺伝子型が存在することが明らかになった。この極めて珍しい症例群は、学術誌「Molecular Genetics and Metabolism Reports」に掲載された。.
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