Author(s): リオス・フローレス、イザベル・マリアアレクサンドラ
希少性は、特定の遺伝性疾患を包括的に理解する上で大きな障害となるため、症例報告の入手は極めて重要である。CENTOGENEで「先天性脱グリコシル化障害」と呼ばれる超希少疾患と診断された患者の病状経過は、European Journal of Medical Genetics誌に詳細に報告された。.
希少性は、特定の遺伝性疾患を包括的に理解する上で大きな障害となるため、症例報告の入手は極めて重要である。CENTOGENEで「先天性脱グリコシル化障害」と呼ばれる超希少疾患と診断された患者の病状経過は、European Journal of Medical Genetics誌に詳細に報告された。.
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