Author(s): 里奥斯-弗洛雷斯，伊莎贝尔·玛丽亚历山德拉
罕见性是全面了解某些遗传疾病的主要障碍，因此病例报告至关重要。一位在CENTOGENE被诊断患有名为‘先天性糖基化障碍’的超罕见疾病的患者的病程，已在《欧洲医学遗传学杂志》上进行了详细描述。.
罕见性是全面了解某些遗传疾病的主要障碍，因此病例报告至关重要。一位在CENTOGENE被诊断患有名为‘先天性糖基化障碍’的超罕见疾病的患者的病程，已在《欧洲医学遗传学杂志》上进行了详细描述。.
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