Author(s): クロース、カティア
神経系の遺伝性疾患は、幅広い症状を示す可能性がある。従来、異常歩行と関連付けられてきたGBA2遺伝子の両アレル変異は、最近、ジストニアも引き起こすことが判明した。CENTOGENEが遺伝子データを提供したこの新たな知見は、European Journal of Medical Genetics誌に掲載された。.
神経系の遺伝性疾患は、幅広い症状を示す可能性がある。従来、異常歩行と関連付けられてきたGBA2遺伝子の両アレル変異は、近年、ジストニアも引き起こすことが明らかになった。.
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