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一种已知神经系统疾病的新表型

Author(s): 卡佳·克洛特

神经系统遗传性疾病可表现出多种多样的症状。GBA2基因的双等位基因突变通常与步态异常相关,但最近发现它们也会导致肌张力障碍。这项新发现由CENTOGENE提供了遗传数据,并发表在《欧洲医学遗传学杂志》上。.

神经系统遗传性疾病可表现出多种症状。GBA2基因的双等位基因突变通常与步态异常相关,但最近的研究发现,这些突变也会导致肌张力障碍。.


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