Author(s): ロルフス、アーント教授、クライン、クリスティーヌ教授、トルヒジャーノ、ダニエル博士、ローマン、カチャ博士、オプレア、ガブリエラ＝エレナ博士、シュタインリュッケ、ソフィア、ミュンハウ、アレクサンダー博士、マスホ、イクオ博士、パティル、ディパック N.博士、バウマン博士、ハウケ博士、ヘベール博士、エヴァ博士、スカマンガス、ニコラス K.、ドブリチッチ、ヴァレリヤ博士、ヒューニング、イリーナ医学博士、ギレッセン＝ケーズバッハ教授、ガブリエレ医学博士、ヴェステンベルガー教授、アナ博士、サヴィッチ・パヴィチェヴィッチ、ドゥサンカ博士、マルテミャノフ、キリル A.博士
エクソームシーケンス解析を用いて、16人の小児患者においてGNB1遺伝子に14種類の新規変異を同定しました。詳細は最新の科学論文をご覧ください！
全般的発達遅延（GDD）は、知的障害、てんかん発作、その他の症状を伴うことが多く、臨床的にも遺伝学的にも非常に多様な小児期発症の重篤な疾患である。遺伝的原因が特定された症例では、神経細胞で発現する遺伝子の新規変異が一般的なシナリオである。これらの変異は、親子トリオのエクソームシーケンスによって最もよく特定できる。ヘテロ三量体Gタンパク質のGβ1サブユニットをコードするグアニンヌクレオチド結合タンパク質β1（GNB1）遺伝子の新規変異は、最近、GDDの新たな遺伝的原因として特定された。.
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