Mediante la secuenciación del exoma, identificamos 14 variantes nuevas diferentes del gen GNB1 en 16 pacientes pediátricos. ¡Lea más en nuestros últimos artículos científicos!
El retraso global del desarrollo (RGD), a menudo acompañado de discapacidad intelectual, convulsiones y otras características, es un trastorno grave, clínica y genéticamente muy heterogéneo, de inicio en la infancia. En los casos en que se han identificado causas genéticas, las mutaciones de novo en genes expresados neuronalmente son un escenario común. Estas mutaciones se pueden identificar mejor mediante la secuenciación del exoma de tríos progenitor-hijo. Las mutaciones de novo en el gen de la proteína de unión al nucleótido de guanina beta 1 (GNB1), que codifica la subunidad Gβ1 de las proteínas G heterotriméricas, se han identificado recientemente como una nueva causa genética del RGD.
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