Novas mutações no gene GNB1 interrompem a montagem e a função dos heterotrímeros da proteína G e causam atraso global no desenvolvimento em humanos.

Utilizando o sequenciamento do exoma, identificamos 14 novas variantes diferentes no gene GNB1 em 16 pacientes pediátricos. Leia mais em nossos artigos científicos mais recentes!

O atraso global do desenvolvimento (AGD), frequentemente acompanhado de deficiência intelectual, convulsões e outras características, é um distúrbio grave, clinicamente e geneticamente muito heterogêneo, com início na infância. Nos casos em que as causas genéticas foram identificadas, mutações de novo em genes expressos neuronalmente são um cenário comum. Essas mutações podem ser melhor identificadas pelo sequenciamento do exoma de trios pais-filhos. Mutações de novo no gene da proteína de ligação a nucleotídeos de guanina beta 1 (GNB1), que codifica a subunidade Gβ1 das proteínas G heterotriméricas, foram recentemente identificadas como uma nova causa genética de AGD.