Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Klein、Christine 教授、医学博士、Trujillano、Daniel 博士、Lohmann、Katja 博士、Oprea、Gabriela-Elena 博士、Steinrücke、Sofia、Münchau、Alexander、医学博士、Masuho、Ikuo 博士、Patil、Dipak N. 博士、Baumann、Hauke、Hebert、Eva、Skamangas、Nickolas K.、 Dobricic，Valerija，博士，Hüning，Irina，医学博士，Gillesen-Kaesbach，Gabriele 教授，医学博士，Westenberger，Ana，博士，Savic-Pavicevic，Dusanka，博士，Martemyanov，Kirill A.，博士
我们利用外显子组测序技术，在16名儿科患者的GNB1基因中发现了14种不同的新变异。更多详情请阅读我们最新的科学论文！
全面发育迟缓（GDD）常伴有智力障碍、癫痫发作及其他特征，是一种严重的、临床和遗传异质性极高的儿童期起病疾病。在已确定遗传病因的病例中，神经元表达基因的新生突变是一种常见情况。对亲子三联体进行外显子组测序是识别这些突变的最佳方法。编码异源三聚体G蛋白Gβ1亚基的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白β1（GNB1）基因的新生突变最近被发现是GDD的一种新的遗传病因。.
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