Author(s): バウアー、ピーター博士、スレイマン、ジェハン博士、エル・ハッタブ、アイマン医学博士、ビーツ、クリスチャン、カラゲオルグー、ヴァシリキ、アメジアン、ナジム、クディッサ、アメニ、サットン、ヴァーノン・R
標準的なゲノム規模の診断では、最大50%人の患者において病原性変異を特定できない。CENTOGENEが提供するこうした症例の無料「研究分析」は、これまで報告されていない遺伝子と疾患の関連性を示す強力な証拠をしばしば提供する。最近の例として、VPS26C遺伝子の両アレル性の機能喪失型変異が、新たな神経骨格症候群の原因である可能性が高いことが特定された。これらの研究結果は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
標準的なゲノム規模の診断では、最大50%人の患者において病原性変異を特定できない。CENTOGENEが提供するこうした症例の無料「研究分析」は、これまで報告されていない遺伝子と疾患の関連性を示す強力な証拠をしばしば提供する。最近の例として、VPS26C遺伝子の両アレル性の機能喪失型変異が、新たな神経骨格症候群の原因である可能性が高いことが特定された。これらの研究結果は、Clinical Genetics誌に掲載された。.
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