Author(s): Bauer，Peter 博士，医学博士，Suleimann，Jehan，博士，El-Hattab，Ayman，医学博士，Beetz，Christian，Karageorgou，Vasiliki，Ameziane，Najim，Kdissa，Ameni，Sutton，Vernon R
标准的全基因组诊断方法在高达 50% 的患者中未能识别出致病变异。CENTOGENE 对此类病例提供的免费‘研究分析’常常能为尚未被描述的基因-疾病关联提供强有力的证据。例如，最近的一项研究发现，VPS26C 基因中的双等位基因功能缺失变异可能是导致一种新型神经骨骼综合征的原因。该研究结果发表在《临床遗传学》杂志上。.
标准的全基因组诊断方法在高达 50% 的患者中未能识别出致病变异。CENTOGENE 对此类病例提供的免费‘研究分析’常常能为尚未被描述的基因-疾病关联提供强有力的证据。例如，最近的一项研究发现，VPS26C 基因中的双等位基因功能缺失变异可能是导致一种新型神经骨骼综合征的原因。该研究结果发表在《临床遗传学》杂志上。.
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