Author(s): クロプシュトック、トーマス教授、バウアー、ピーター博士、ドゥデセク、エールズ、スターム、マルク、博士、ジョルダーノ、イラリア、ハルムス、フロリアン、ヤコビ、ヘイケ、パープ、ブリギット、フィールハーバー、ステファン、マハツ、ジュディス、ショールズ、ルドガー、シノフジク、マティス医師、タラクセン医師、シャンタル医師、ウェディング、アイセリン医師、ボエッシュ、シルビア医師、アイゲントラー、アンドレアス医師、ファン・デ・ワーレンブルク医師、バート医師、ファン・ガーレン医師、ジュディス医師、カム、クリストフ医師、カン・ジュンソク医師、ティマン、ダグマー医師、シルベストリ、ガブリエラ医師、マシロ医師、マルセラ医師、ノイホーファー、クリスティアン医学博士、ガノス、クリストス医学博士、フィラ、アレッサンドロ医学博士、テゼナス・デュ・モンセル医学博士、ソフィー医学博士、博士号、クロックゲザー、トーマス医学博士
本研究は、成人発症型散発性運動失調症の臨床表現型と進行に関する定量的データを提供します。詳細は本論文をご覧ください。
本研究の目的は、散発性成人発症変性性運動失調症の臨床表現型と自然経過を明らかにし、疾患原因となる可能性のある変異を特定することである。疾患重症度の主要な指標は、運動失調症評価尺度（SARA）を用いた。DNAサンプルは、高カバレッジの運動失調症特異的遺伝子パネルと次世代シーケンシングを組み合わせて変異スクリーニングを行った。解析は249名の参加者を対象に実施した。本研究は、散発性成人発症運動失調症の臨床表現型と進行に関する定量的データを提供する。.
