Author(s): Klopstock 教授、Thomas 博士、Bauer、Peter 博士、Dudesek、Ales、MD、Sturm、Marc、PhD、Giordano、Ilaria、MD、Harmuth、Florian、Jacobi、Heike、MD、Paap、Brigitte、博士、Vielhaber、Stefan、MD、Machts、Judith、Schöls、Ludger、MD、Synofzik、Matthis、MD、Tallaksen、Chantal、MD、 Wedding, Iselin, MD, Boesch, Sylvia, MD, Eigentler, Andreas, MD, van de Warrenburg, Bart, MD, van Gaalen, Judith, MD, Kamm, Christoph, MD, Kang, Jun-Suk, MD, Timmann, Dagmar, MD, Silvestri, Gabriella, MD, Masciullo, Marcella, MD, Neuhofer, Christiane 医学博士、Ganos、Christos 医学博士、Filla、Alessandro 医学博士、Tezenas du Montcel、Sophie 医学博士、博士、Klockgether、Thomas 医学博士
我们的研究提供了关于成人起病散发性共济失调的临床表型和进展的定量数据。更多详情请见此出版物！
本研究旨在明确散发性成人起病退行性共济失调的临床表型和自然病程，并鉴定可能的致病突变。疾病严重程度的主要评估指标是共济失调评估和评级量表（SARA）。采用高覆盖率的共济失调特异性基因panel结合二代测序技术对DNA样本进行突变筛查。共纳入249名受试者进行分析。本研究提供了散发性成人起病共济失调的临床表型和进展的定量数据。.
