Author(s): アシャート、エンジー A.
知的障害（ID）は、症候性遺伝性疾患で最も頻繁にみられる症状の一つです。CENTOGENEは、多世代にわたる家族を解析し、TRAPPC9遺伝子のホモ接合性ナンセンス変異が自閉症に関連する知的障害の一形態を引き起こすことを特定しました。この研究結果は、Meta Gene誌に掲載されました。.
知的障害（ID）は、症候性遺伝性疾患で最も頻繁にみられる症状の一つです。CENTOGENEは、多世代にわたる家族を解析し、TRAPPC9遺伝子のホモ接合性ナンセンス変異が自閉症に関連する知的障害の一形態を引き起こすことを特定しました。この研究結果は、Meta Gene誌に掲載されました。.
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