Author(s): ユクセル、ザファー医師、ロルフス、アルント教授、ブランダウ、オリバー医師、バウアー、ピーター博士、ウェステンバーガー医師、アナ博士、グルーニング、ナナマリア、アッバシ・モヘブ、リア、ビーツ、クリスチャン、アルキンディ、アディラ、アルシェヒ、マリアム、スコット、パトリック
遺伝子の選択的スプライシングによって、通常は複数のアイソフォームが生成されます。これらはわずかに異なるタンパク質をコードする可能性があり、その疾患との関連性はしばしば不明瞭です。CENTOGENEの研究者らは、代表的な例を挙げて、こうした課題を強調した最近の研究を発表しました。彼らはその研究結果を『Journal of Human Genetics』誌に発表しました。.
遺伝子の選択的スプライシングによって、通常は複数のアイソフォームが生成されます。これらはわずかに異なるタンパク質をコードする可能性があり、その疾患との関連性はしばしば不明瞭です。CENTOGENEの研究者らは、代表的な例を挙げて、こうした課題を強調した最近の研究を発表しました。彼らはその研究結果を『Journal of Human Genetics』誌に発表しました。.
Read publication
