Author(s): ロルフス、アーント教授、ベン・シャチャー、シェイ、医学、ズヴィ、タル、ブレダ・クロバス、アンドレア、ヤロン、ユヴァル、医学、バー・シラ、アナト、博士、オル・ウルトレガー、アヴィ、博士
本稿では、ユダヤ系ブハラ人の祖先を持つ人々において、MTHFR遺伝子に共通するスプライシング創始者変異が存在し、それが重度のMTHFR欠損症を引き起こすことを実証する。詳細はこちら！
メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素（MTHFR）欠損症は、まれな常染色体劣性遺伝疾患である。ユダヤ系ブハラ人の血縁関係のない2人の子供において、新規のホモ接合型MTHFR c.474A>T（p.G158G）変異が検出された。この変異は、異常なスプライシングと早期終止コドンを生成する。.
Read publication (PDF)
