Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、チェルカウスカイテ、A、チェルカウスキーネ、R、ミグリナス、M、ラウリナビウス、A、ディン、C、ヴェンスヴィチエン、L、バリシエン、J、カゼナイテ、E、サダウスキエネ、E
ファブリー病（FD）は、α-ガラクトシダーゼA欠損症によって引き起こされる稀なX連鎖性遺伝性ライソソーム蓄積症であり、細胞内への糖脂質の蓄積を招きます。FDの症状は多臓器に及び、疾患に関連する遺伝子変異によって異なる場合があります。.
疾患におけるミスセンス変異の解釈は、特にこれまで報告されていない変異の場合、困難を伴います。代謝性疾患においては、変異の分類を支援する生化学的分析の可能性がますます認識されています。そこでCENTOGENEは、遺伝子検査、酵素検査、代謝検査を統合した単一のアプローチであるCentoMetabolic®を開発しました。.
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