Author(s): Rolfs, Arndt 教授，医学博士、Čerkauskaite, A、Čerkauskiene, R、Miglinas, M、Laurinavičius, A、Ding, C、Vencevičiene, L、Barysiene, J、Kazėnaitė, E、Sadauskienė, E
法布里病（FD）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积症，由α-半乳糖苷酶A缺乏引起，导致细胞内糖鞘脂积累。FD的临床表现累及多个系统，且因疾病相关的基因变异而异。.
在疾病背景下解读错义变异极具挑战性，尤其是对于此前从未报道过的变异。在代谢性疾病领域，生化分析在辅助变异分类方面的潜力日益受到重视。因此，CENTOGENE 将基因检测、酶学检测和代谢检测整合到一个名为 CentoMetabolic® 的单一检测方法中。.
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