Author(s): ブラウンシュタイン、ヒラ
ファブリー病は、リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼに影響を与える遺伝子変異によって引き起こされますが、その病態生理はまだ完全には解明されていません。CENTOGENE社のCEOであるアルント・ロルフス教授が共同執筆した最近の研究では、変異型α-ガラクトシダーゼが小胞体内でミスフォールディングを起こすことが明らかになりました。これらの知見とその治療への応用は、国際分子科学誌（International Journal of Molecular Sciences）に掲載されました。.
ファブリー病は、リソソーム酵素α-ガラクトシダーゼに影響を与える遺伝子変異によって引き起こされますが、その病態生理はまだ完全には解明されていません。CENTOGENE社のCEOであるアルント・ロルフス教授が共同執筆した最近の研究では、変異型α-ガラクトシダーゼが小胞体内でミスフォールディングを起こすことが明らかになりました。これらの知見とその治療への応用は、国際分子科学誌（International Journal of Molecular Sciences）に掲載されました。.
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