科学出版物 

ゲノム検査を第一選択の診断検査として用いることの臨床的有用性を示す診断成功事例

Author(s): チーマ、フマ・アルシャド

慈善検査プログラムの一環として、CENTOGENEは1年間で200人以上のパキスタンの子供たちに診断を提供し、これらの若い患者の大多数において臨床管理に即座に影響を与えた。その研究結果を詳述した科学論文は、NPJ Genomic Medicine誌に掲載された。.

遺伝性疾患は多くの発展途上国で蔓延していますが、ゲノム検査へのアクセスは限られています。CENTOGENEは慈善検査プログラムの一環として、1年間で200人以上のパキスタンの子供たちに診断を提供しました。特筆すべきは、これらの若い患者の大多数において、臨床管理に関して即座に対応できる措置が講じられたことです。この研究結果を詳述した科学論文は、NPJ Genomic Medicine誌に掲載されました。.


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