Publicación científica 

Una historia de éxito que muestra la utilidad clínica de las pruebas genómicas como prueba diagnóstica de primera línea

Author(s): Cheema, Huma Arshad

En el marco de un programa de pruebas benéfico, CENTOGENE ha proporcionado diagnósticos a más de 200 niños pakistaníes durante un año, con un impacto inmediato en el tratamiento clínico de la mayoría de estos jóvenes pacientes. Un estudio científico que detalla los hallazgos se publicó en NPJ Genomic Medicine.

Los trastornos genéticos son prevalentes en muchos países en desarrollo, pero el acceso a las pruebas genómicas es limitado. En el marco de un programa de pruebas con fines benéficos, CENTOGENE ha proporcionado diagnósticos a más de 200 niños pakistaníes durante un año. Cabe destacar que se pudieron tomar medidas inmediatas para el tratamiento clínico de la mayoría de estos jóvenes pacientes. Un estudio científico que detalla los hallazgos se publicó en NPJ Genomic Medicine.


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