Publicação científica 

Um caso de sucesso da Dx demonstrando a utilidade clínica dos testes genômicos como teste diagnóstico de primeira linha.

Author(s): Cheema, Huma Arshad

No âmbito de um programa de testes beneficentes, a CENTOGENE forneceu diagnósticos para mais de 200 crianças paquistanesas ao longo de um ano, com impacto imediato no tratamento clínico da maioria desses jovens pacientes. Um estudo científico detalhando as descobertas foi publicado no NPJ Genomic Medicine.

Doenças genéticas são prevalentes em muitos países em desenvolvimento, mas o acesso a testes genômicos é limitado. No âmbito de um programa de testes beneficente, a CENTOGENE forneceu diagnósticos para mais de 200 crianças paquistanesas ao longo de um ano. É importante destacar que medidas imediatas puderam ser tomadas em relação ao manejo clínico da maioria desses jovens pacientes. Um estudo científico detalhando as descobertas foi publicado no NPJ Genomic Medicine.


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