Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、アイヒラー、サブリナ博士、ルーカス、ヤン博士、コズマ博士、博士。いや。クラウディア医学博士、クランプ、グイド・ヨハネス博士、クロップ博士、ピーター医学博士、ベッチャー教授、トビアス博士、ウィット、マーティン教授、マイヤー博士、アンジャ博士、ヤン博士、ファン博士、ネスラウアー博士、アンナマリア博士
我々は、リゾGb1がゴーシェ病の代表的な特徴的パラメーターに及ぼす影響を調べるため、マウスを用いた長期注入モデルを確立しました。詳細はこちらをご覧ください！
グルコシルセラミドとグルコシルスフィンゴシンは、リソソーム酵素グルコセレブロシダーゼの欠損によって引き起こされる遺伝性代謝疾患であるゴーシェ病（GD）における2つの主要な蓄積産物です。グルコシルセラミドの脱アシル化体であるグルコシルスフィンゴシン（lyso-Gb1）は、最近GDの感度と特異性が高いバイオマーカーとして同定されましたが、その病理学的役割は十分に研究されていません。そこで、C57BL/6JRjマウスに長期注入モデルを確立し、lyso-Gb1がGDの代表的な特徴的パラメーターに及ぼす影響を調べました。.
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