Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ギーゼ、アン・カトリン医学博士、アイヒラー、サブリナ博士、シマノスカ、クリスティナ博士、ウゴフスカ、アグニエシュカ医学博士、ローレ・カミオノフスカ、ミレナ博士、ベキエシンスカ・フィガトウスカ、モニカ博士、ギエルシュチャク＝ビャウェク、ドロタ、医学博士、ムジラック、マウゴルザタ、博士
クラッベ病患者2例の詳細な臨床像に続き、放射線学的、生化学的、遺伝学的、神経病理学的検査結果について考察します。続きを読む！
球状細胞白質ジストロフィー（GLD、別名クラッベ病）は、その病態生理がまだ完全には解明されていない遺伝性の代謝性神経変性疾患であり、β-ガラクトセレブロシダーゼ（GALC）の欠損、あるいはごくまれに活性型サポシンAの欠損によって引き起こされます。本稿では、最初のMRI所見ではGLDを示唆するものではなかった2症例について報告します。症例の詳細な臨床所見に続いて、放射線学的、生化学的、遺伝学的、および神経病理学的検査結果について考察します。.
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