Author(s): Rolfs、Arndt 教授（医学博士）、Giese、Anne Katrin（医学博士）、Eichler、Sabrina（博士）、Szymańska、Krystyna（博士）、Ługowska、Agnieszka（医学博士）、Laure-Kamionowska、Milena（博士）、Bekiesińska-Figatowska、Monika（博士）、Gieruszczak-Białek、Dorota（医学博士）、穆西拉克·马乌戈扎塔博士
本文首先详细描述了两例克拉伯病患者的临床情况，然后探讨了放射学、生物化学、遗传学和神经病理学研究。了解更多！
球状细胞脑白质营养不良（GLD，又称克拉伯病）是一种遗传性代谢性神经退行性疾病，其病理生理机制尚未完全阐明。该病由β-半乳糖脑苷脂酶（GALC）缺乏引起，极少数情况下由活性鞘脂激活蛋白A缺乏引起。本文描述了两例患者，他们的首次MRI检查结果并未提示GLD。在对这两例患者进行详细的临床描述后，本文将讨论放射学、生化、遗传学和神经病理学方面的研究结果。.
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