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了解尼曼-匹克病中的神经退行性变

尼曼-匹克病(NP病)是一种溶酶体贮积症,会导致某些神经元的退化。CENTOGENE公司首席执行官Arndt Rolfs教授参与撰写的一项最新研究,采用电生理学方法对这一过程进行了研究。研究发现突触信号传导紊乱,这为新的治疗方案开辟了道路;该研究成果发表于《国际分子科学杂志》。.

尼曼-匹克病(NP病)是一种溶酶体贮积症,会导致某些神经元的退化。CENTOGENE公司首席执行官Arndt Rolfs教授参与撰写的一项最新研究,采用电生理学方法对这一过程进行了研究。研究发现突触信号传导紊乱,这为新的治疗方案开辟了道路;该研究成果发表于《国际分子科学杂志》。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(医学博士)、Hermann、Andreas(医学博士)、Frech、Moritz J(博士)、Rabenstein、Michael、Murr、Nico
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一种极其罕见疾病的特征描述

新的基因-疾病关联不断涌现,但其基础证据往往仅基于来自同一家族的少数患者。CENTOGENE专注于罕见病诊断,这使我们能够从内部验证许多相关的观察结果。近期,我们在《欧洲人类遗传学杂志》上发表了针对一种罕见智力障碍的相应临床遗传数据。.

新的基因-疾病关联不断涌现,但其基础证据往往仅基于来自同一家族的少数患者。CENTOGENE专注于罕见病诊断,这使我们能够从内部验证许多相关的观察结果。近期,我们在《欧洲人类遗传学杂志》上发表了针对一种罕见智力障碍的相应临床遗传数据。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Bertoli-Avella、Aida M.、MD、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Lourenço、CM、Beetz、Christian、Rocha、Maria Eugenia、Silveira、Tainá Regina Damaceno、Sasaki、Erina、Sás、DM、Reardon、Dr. Willie
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一种非传统的疾病机制

必需蛋白是指维持生命所必需的蛋白。理论上,仅影响特定亚型的纯合功能缺失变异仍可能存在于活体个体中。一项近期针对在 CENTOGENE 项目中确诊患者的研究,首次揭示了这种罕见变异组合与疾病的相关性。该研究发表于权威期刊《神经病理学报》(Acta Neuropathologica)。.

必需蛋白是指维持生命所必需的蛋白。理论上,仅影响特定亚型的纯合功能缺失变异仍可能存在于活体个体中。一项近期针对在 CENTOGENE 项目中确诊患者的研究,首次揭示了这种罕见变异组合与疾病的相关性。该研究发表于权威期刊《神经病理学报》(Acta Neuropathologica)。.

Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、医学博士、Kandaswamy、Krishna Kumar、博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、van Slegtenhorst、Marjon、Efthymiou、Stephanie、理学学士、博士、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Houlden、Henry、医学博士、Maroofian、Reza 博士、Doosti、Mohammad 博士、Kariimiani、Ehsan Ghayoor,MD MRes 博士、Perenthaler、Elena、MSc、Nikoncuk、Anita、Yousefi、Soheil、Ph.D、Berdowski、Woutje M、Alsagob、Maysoon、MSc、Capo、Ivan、van der Linde、Herma C.、van den Berg、Paul、Jacobs、Edwin H.、Putar、Darija、Ghazvini、Mehrnaz 博士、Aronica,埃莉奥诺拉,医学博士,博士,Van IJcken,Wilfred,博士 ir,de Valk,Walter G.,Medici-van den Herik,Evita,Brick,Lauren,Kozenko,Mariya,Kohler,Jennefer N.,Bernstein,Jonathan,MD,Monaghan,Kristin G,Begtrup,Amber,Torene,Rebecca I.,Al Futaisi,Amna,MD,FRCPC,FRCPCH,Al Murshedi, Fathiya、Mani、Renjith、Al Azri、Faisal、Kamsteeg、Erik-Jan、Mojarrad、Majid、Eslahi、Atieh、Khazaei、Zaynab、Darmiyan、Fateme Massinaei、Vandrovcova、Jana、Hertecant、Jozef、Salih、Mustafa、MD、医学博士、FRCPCH、FAAN、Aldosary、Mazhor、拉万·阿尔马斯Mohammedomar、AlMuhaizea、Mohammed A.、Al-Quait、Laila、Qubbaj、Wafa、Coskun、Serdar、Alahmadi、Khaled O.、Hamad、Muddathir HA、Alwadaee、Salem、Awartani、Khalid、Dababo、Anas M.、Dehghani、Mohammadreza、MD、PhD、Mehrjardi、Mohammad Yahya Vahidi、 Colak、Dilek、Almohanna、Futwan、Gunel、Murat、Ercan-Sencicek、Ad Gulhan、博士、Cheema、Huma Arshad、Passi、Gouri Rao、Brooks、Alice S、Retterer、Kyle、Kaya、Namik、理学硕士、博士、Barakat、Tahsin Stefan、博士、医学博士、Van Ham、Tjakko J
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选择性剪接与疾病的相关性

基因的选择性剪接通常会产生多种异构体。这些异构体可能编码略有不同的蛋白质,而这些蛋白质与疾病的相关性往往并不明确。CENTOGENE 的研究人员在最近的一项研究中,通过报告一个典型案例,强调了由此产生的挑战。他们的研究结果发表在《人类遗传学杂志》上。.

基因的选择性剪接通常会产生多种异构体。这些异构体可能编码略有不同的蛋白质,而这些蛋白质与疾病的相关性往往并不明确。CENTOGENE 的研究人员在最近的一项研究中,通过报告一个典型案例,强调了由此产生的挑战。他们的研究结果发表在《人类遗传学杂志》上。.

Author(s): Yüksel、Zafer、MD、Rolfs、Arndt 教授、Brandau、Oliver、MD、Bauer、Peter 博士、Westenberger、Ana、PhD、Grüning、Nana-Maria、Abbasi Moheb、Lia、Beetz、Christian、Al-Kindi、Adila、Al-Shehhi、Maryam、Scott、Patrick
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生物标志物的诊断应用

在疾病背景下对基因组变异进行分类是一个高度规范化的过程,需要多种类型的信息。在 CENTOGENE,这通常包括对患者样本中疾病特异性生物标志物进行定量分析。最近发表在《生物化学与临床遗传学杂志》上的一项研究证实了这种方法在得出明确诊断结果方面的有效性。.

在疾病背景下对基因组变异进行分类是一个高度规范化的过程,需要多种类型的信息。在 CENTOGENE,这通常包括对患者样本中疾病特异性生物标志物进行定量分析。最近发表在《生物化学与临床遗传学杂志》上的一项研究证实了这种方法在得出明确诊断结果方面的有效性。.

Author(s): Rolfs,Arndt 教授,医学博士,Cozma,博士。自然。 Claudia, MD, Schröder, Sabine, Beetz, Christian, Miyanawala, Vindhya Lakmali, Waidyanatha, Samantha, Jasinge, Eresha, Karageorgou, Vasiliki
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对一种罕见疾病的新见解

对罕见遗传疾病的深入理解依赖于对大量患者的描述。凭借其在罕见病领域的独特地位,CENTOGENE 能够在多个层面做出重大贡献。近期发表在《神经病学杂志》上的一项相关研究便印证了这一点。.

对罕见遗传疾病的深入理解依赖于对大量患者的描述。凭借其在罕见病领域的独特地位,CENTOGENE 能够在多个层面做出重大贡献。近期发表在《神经病学杂志》上的一项相关研究便印证了这一点。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Klein、Christine 教授、医学博士、Kandaswamy、Krishna Kumar 博士、Lohmann、Katja 博士、Brüggemann、Norbert,医学博士、Tadic、Vera、医学博士、Werber、Martin、Münchau、Alexander、医学博士、Dobricic、Valerija 博士、Trinh、Joanne 博士、Dulovic Mahlow、Marija、Nolte,阿希姆、谢弗、约亨、伊姆霍夫、索菲
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神经发育缺陷的新型基因病因

许多蛋白质对大脑的正常发育至关重要。这项研究表明,某些神经发育缺陷与TMX2基因突变相关,从而将一种氧化还原信号通路中的酶添加到关键蛋白质列表中。这些研究结果部分基于CENTOGENE项目产生的数据,并发表在《美国人类遗传学杂志》上。.

许多蛋白质对大脑的正常发育至关重要。这项研究表明,某些神经发育缺陷与TMX2基因突变相关,从而将一种氧化还原信号通路中的酶添加到关键蛋白质列表中。这些研究结果部分基于CENTOGENE项目产生的数据,并发表在《美国人类遗传学杂志》上。.

Author(s): Bertoli-Avella、Aida M.、医学博士、Al Hashem、Amal、Keren、Boris、博士、医学博士、Tan、Wen-Hann、医学博士、Vandervore、Laura V.、Schot、Rachel、Milanese、Chiara、PHD、Smits、Daphne J.、Kasteleijn、Esmee、Fry、Andrew E.、Pilz、Daniela T.、Brock、Stefanie、 Börklü-Yücel、Esra、Post、Marco、Bahi-Buisson、Nadia、医学博士、博士、Sánchez-Soler、María José、van Slegtenhorst、Marjon、Afenjar、Alexandra、Coury、Stephanie A.、Oegema、Renske、MD、de Vries、Linda S.、Fawcett、Katherine A.、Nikkels、Peter GJ、博士、阿尔瓦贝尔,阿卜杜勒马利克 A., Tlili-Graiess、Kalthoum、Efthymiou、Stephanie、BSc MSc、PhD、Zafar、Faisal、Rana、Nuzhat、Bibi、Farah、Houlden、Henry、医学博士、博士、Maroofian、Reza、Person、Richard、Crunk、Amy、Savatt、Juliann M.、Turner、Lisbeth、Doosti、Mohammad 博士、Kariimiani、Ehsan Ghayoor,医学博士、研究型博士、Saadi、Nebal Waill、Akhondian、Javad、Lequin、Maarten H.、Kayserili、Hülya、Van der Spek、Peter J.、Prof. Dr. Ing.、Jansen、Anna C.、Kros、Johan M.、Verdijk、Robert、医学博士、Jovanov-Milošević、Nataša、PhD 副教授、Fornerod、Maarten,马斯特罗贝拉迪诺、皮尔·乔治、曼奇尼,格拉齐亚女士.
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帕金森病研究中的争议

帕金森病 (PD) 可能与戈谢病 (GD) 患者中常见的基因突变有关。因此,人们考虑将 GD 的治疗方案也用于治疗 PD,但这种做法值得商榷。近期,《运动障碍》(Movement Disorders) 杂志上发表了一篇由该领域专家撰写的相关评论,其中包括 CENTOGENE 公司的首席执行官和首席科学官。.

帕金森病 (PD) 可能与戈谢病 (GD) 患者中常见的基因突变有关。因此,人们考虑将 GD 的治疗方案也用于治疗 PD,但这种做法值得商榷。近期,《运动障碍》(Movement Disorders) 杂志上发表了一篇由该领域专家撰写的相关评论,其中包括 CENTOGENE 公司的首席执行官和首席科学官。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Dinur、Tama 博士、Zimran、Ari、医学博士、Arkadir、David 博士、Sidransky、Ellen、Lopez、Grisel
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一种早已为人所知的激素的新生物标志物功能

脂联素是一种与心脏和肾脏功能密切相关的激素。法布里病(FD)是一种罕见的代谢性疾病,常伴有心脏和/或肾脏症状。为此,CENTOGENE 的研究人员探究了脂联素与法布里病之间可能存在的联系。他们的研究发现,法布里病患者的血浆脂联素水平与心脏和肾脏损伤呈正相关,相关成果发表在《血细胞、分子与疾病》杂志上。.

脂联素是一种与心脏和肾脏功能密切相关的激素。法布里病(FD)是一种罕见的代谢性疾病,常伴有心脏和/或肾脏症状。为此,CENTOGENE 的研究人员探究了脂联素与法布里病之间可能存在的联系。他们的研究发现,法布里病患者的血浆脂联素水平与心脏和肾脏损伤呈正相关,相关成果发表在《血细胞、分子与疾病》杂志上。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Elstein、Deborah、Cozma、Rer 博士。自然。 Claudia(医学博士)、Hovakimyan(玛丽娜)博士、Beetz、Christian、Talabattula、VAN
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一个不寻常的高谢家族

全面的临床、生化和基因筛查揭示了四种不同的GBA基因型,它们是同一家族中戈谢病不同临床表现的潜在原因。

一个家族两代人均患有无法解释的表型,近期被转诊至CENTOGENE进行诊断评估。全面的生化和基因组筛查显示,该家族存在四种不同的GBA基因型,每一种都会导致戈谢病。这一极为罕见的基因组合已发表在《分子遗传学与代谢报告》杂志上。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授、医学博士、Bauer、Peter 博士、医学博士、Beetz、Christian、Cullufi、Paskal、Tabaku、Mirela、Tomori、S、Velmishi、Virtut、MD、Gjikopulli、A、Wirth、S
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延长旧药的使用期限

高剂量氨溴索在四例戈谢病合并肌阵挛性癫痫患者中的药理学特性

氨溴索已用于治疗呼吸系统疾病超过40年,但其作用机制的最新研究提示其具有更广泛的应用前景。对于代谢性疾病戈谢病(GD),氨溴索已被证实能够改善神经系统症状,并降低CENTOGENE公司研发的戈谢病特异性生物标志物Lyso-Gb1的水平。该研究发表于《医学遗传学杂志》。.

Author(s): Rolfs、Arndt 教授(医学博士)、Zimran、Ari(医学博士)、Cozma、Rer 博士。自然。克劳迪娅,MD,Yum,Mi-Sun,Heo,Sun Hee,Kim,Taeho,Jin,Hee Kyung,Bae,Jae-sung,Seo,Go Hun,Oh,Arum,Yoon,Hee Mang,博士,Lim,Hyun Taek,Kim,Hyo-Won,MD,PhD,Ko,Tatiana,Lim,Hung-Seok,Osborn,Mark,PhD,Kim,Yoon-Myung,Tolar,雅库布·李,Pr。 Beom Hee、Yoo、Han-Wook,医学博士、哲学博士
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严重心脏病的新基因病因

心脏病是一种临床表现和遗传特征都十分多样的疾病。在两名死于心脏病的兄弟姐妹中,CENTOGENE 的外显子组测序结果显示,ASNA1 基因变异的复合杂合性是唯一可能的致病原因。.

心脏病是一种临床表现和遗传异质性很强的疾病。在两名死于心脏病的兄弟姐妹中,CENTOGENE 的外显子组测序结果显示,ASNA1 基因变异的复合杂合性是唯一可能的致病原因。学术合作者提供的功能数据进一步证实了这些变异的致病性。这项新的基因-疾病关联研究已发表在《循环——基因组精准医学》(Circulation – Genomic Precision Medicine)杂志上。.

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脂质代谢紊乱会导致先天性疾病

脂质代谢在胚胎发育中起着至关重要的作用,而最近的研究又发现了另一个联系。.

脂质代谢在胚胎发育中起着至关重要的作用,而近期研究又揭示了二者之间的又一联系。基因筛查显示,鞘磷脂酶-3的失活会导致产前异常,体外研究则阐明了其潜在的病理生理机制。这项研究由CENTOGENE提供了重要的遗传数据,并发表在极具声望的《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上。.

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为罕见病的治疗决策提供信息

戈谢病是一种罕见的代谢紊乱疾病,其治疗方法已经存在近 30 年了,但所有患者是否都应该接受这种昂贵的治疗一直存在争议。.

戈谢病是一种罕见的代谢性疾病,其治疗方法已问世近30年,但所有患者是否都应接受这种昂贵的治疗一直存在争议。对未接受治疗的患者进行纵向分析后发现,轻症患者在很长一段时间内病情都能保持稳定。这项重要发现也体现在CENTOGENE公司研发的戈谢病特异性生物标志物LysoGb1中,相关研究成果已发表于《临床医学杂志》。.

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优化儿童神经系统疾病的基因诊断

基因检测的成本与检测的全面性相关。临床外显子组测序(CES)是一种成本和全面性都适中的选择。.

基因检测的成本与检测的全面性相关。临床外显子组测序 (CES) 是一种成本和全面性都适中的选择。最近一项针对 88 名因严重神经系统表型而被转诊至 CENTOGENE 的儿童的研究发现,CES 在超过 501 例病例中获得了阳性或潜在诊断。该研究结果发表在《儿童神经病学杂志》上。.

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