LRRK2基因的某些变异与帕金森病相关。虽然人们对某些变异与帕金森病的关联已有较多了解，但对另一些变异的了解仍然有限。在CENTOGENE牵头的一项临床研究中，研究人员发现并详细分析了两名携带极其罕见的p.R1441C变异的患者。这些研究结果发表在《神经退行性疾病》（Neurodegenerative Diseases）杂志上。.
LRRK2基因的某些变异与帕金森病相关。虽然人们对某些变异与帕金森病的关联已有较多了解，但对另一些变异的了解仍然有限。在CENTOGENE牵头的一项临床研究中，研究人员发现并详细分析了两名携带极其罕见的p.R1441C变异的患者。这些研究结果发表在《神经退行性疾病》（Neurodegenerative Diseases）杂志上。.
神经系统遗传性疾病可表现出多种多样的症状。GBA2基因的双等位基因突变通常与步态异常相关，但最近发现它们也会导致肌张力障碍。这项新发现由CENTOGENE提供了遗传数据，并发表在《欧洲医学遗传学杂志》上。.
神经系统遗传性疾病可表现出多种症状。GBA2基因的双等位基因突变通常与步态异常相关，但最近的研究发现，这些突变也会导致肌张力障碍。.
越来越多的基因被发现与心脏畸形有关。ADAMTS19是最新加入这一行列的基因，通过对CENTOGENE精心维护的数据库CentoMD®进行查询，我们发现了三名携带三种不同致病变异的患者。这一遗传谱系及其详细的临床特征已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
越来越多的基因被发现与心脏畸形有关。ADAMTS19是最新加入这一行列的基因，通过对CENTOGENE精心维护的数据库CentoMD®进行查询，我们发现了三名携带三种不同致病变异的患者。这一遗传谱系及其详细的临床特征已发表在《欧洲人类遗传学杂志》上。.
罕见性是全面了解某些遗传疾病的主要障碍，因此病例报告至关重要。一位在CENTOGENE被诊断患有名为‘先天性糖基化障碍’的超罕见疾病的患者的病程，已在《欧洲医学遗传学杂志》上进行了详细描述。.
罕见性是全面了解某些遗传疾病的主要障碍，因此病例报告至关重要。一位在CENTOGENE被诊断患有名为‘先天性糖基化障碍’的超罕见疾病的患者的病程，已在《欧洲医学遗传学杂志》上进行了详细描述。.
许多溶酶体贮积症可能具有神经系统成分，但这一事实尚未完全阐明。因此，针对这一主题的临床研究需要对符合条件的患者群体进行明确定义。.
许多溶酶体贮积症可能具有神经系统成分，但这一事实尚未完全阐明。因此，针对这一主题的临床研究需要对符合条件的患者群体进行明确定义。.
近亲结婚率高与隐性遗传疾病的高发率相关。CENTOGENE近期参与的一项研究证实了以色列阿拉伯社区的这一观点。全外显子组测序在501名神经系统疾病患者中发现了致病性纯合变异。.
近亲结婚率高与隐性遗传疾病的高发率相关。CENTOGENE近期参与的一项研究证实了以色列阿拉伯社区的这一观点。全外显子组测序在501名神经系统疾病患者中发现了致病性纯合变异。.
血脑屏障的正常功能依赖于所谓的紧密连接。最近的研究表明，在四个家族中（其中一个家族由CENTOGENE发现），编码紧密连接的基因JAM2发生突变会导致脑钙化。.
血脑屏障的正常功能依赖于所谓的紧密连接。最近的研究表明，在四个家族中（其中一个家族由CENTOGENE发现），编码紧密连接的基因JAM2发生突变会导致脑钙化。.
疾病的罕见性通常意味着人们对它的了解有限。因此，关于已确诊患者的病例报告非常重要。CENTOGENE 最近一项基于基因研究结果的研究就很好地诠释了这一点，该研究以夏-吉布斯综合征为例，并发表在《分子综合征学》杂志上。.
疾病的罕见性通常意味着人们对它的了解有限。因此，关于已确诊患者的病例报告非常重要。CENTOGENE 最近一项基于基因研究结果的研究就很好地诠释了这一点，该研究以夏-吉布斯综合征为例，并发表在《分子综合征学》杂志上。.
对于某些遗传性疾病，有不止一种治疗方案可供选择。例如，对于法布里病，最佳治疗方案的选择需要对致病突变进行生化鉴定。.
对于某些遗传性疾病，有多种治疗方案可供选择。例如，对于法布里病，最佳治疗方案的选择需要对致病突变进行生化鉴定。罗斯托克大学和CENTOGENE公司的研究人员利用一种新型检测方法，重新研究了近200种法布里病突变。他们的研究成果具有深远的治疗意义，并已发表在《国际分子科学杂志》上。.
大脑发育是一个高度复杂的过程，涉及多种蛋白质。YIF1B 是最新加入这一行列的蛋白质：由于双等位基因失活突变导致的 YIF1B 缺失会引发严重的神经系统疾病。.
大脑发育是一个高度复杂的过程，涉及多种蛋白质。YIF1B 是最新加入这一行列的蛋白质：由于双等位基因失活突变导致的 YIF1B 缺失会引发严重的神经系统疾病。.
癫痫的病因高度复杂，涉及数量不明的不同遗传疾病。最近，一个国际研究团队发现，UGDH基因的隐性突变是导致癫痫和发育迟缓的一种新型且出人意料地常见的病因。.
癫痫的病因高度复杂，涉及数量未知的不同遗传疾病。一个国际研究团队近期发现，UGDH基因的隐性突变是导致癫痫和发育迟缓的一种新型且出人意料的常见病因。CENTOGENE通过查询其罕见病数据库CentoMD®，为该研究提供了多个病例，相关研究成果已发表于《自然通讯》杂志。.
诱导多能干细胞（iPSCs）是研究罕见疾病和进行高通量药物筛选的优秀体外模型。.
诱导多能干细胞（iPSCs）是研究罕见病和进行高通量药物筛选的理想体外模型。CENTOGENE公司在其位于罗斯托克的总部，基于患者来源的成纤维细胞，建立了用于研究罕见单基因疾病的iPSC技术。.
法布里病是一种累及多个系统的溶酶体贮积症。由于其病因是酶缺乏，酶替代疗法是目前标准的治疗方案。为了克服该疗法存在的一些问题，包括CENTOGENE在内的研究人员正在合作探索其他治疗方案。近期，《生物化学杂志》发表了一项研究成果，该研究发现蛋白质稳态调节因子可能是一个有前景的治疗靶点。.
法布里病是一种累及多个系统的溶酶体贮积症。由于其病因是酶缺乏，酶替代疗法是目前标准的治疗方案。为了克服该疗法存在的一些问题，包括CENTOGENE在内的研究人员正在合作探索其他治疗方案。近期，《生物化学杂志》发表了一项研究成果，该研究发现蛋白质稳态调节因子可能是一个有前景的治疗靶点。.
生殖系和体细胞DNA改变可能导致遗传性疾病和/或癌症。虽然CENTOGENE的常规诊断重点是前者，但我们也经常在研究环境中探讨肿瘤学问题。在其中一个项目中，我们对结直肠肿瘤进行了深度测序，从而以前所未有的方式深入了解了这类癌症的演变过程。相关研究成果近期发表于《现代病理学》杂志。.
生殖系和体细胞DNA改变可能导致遗传性疾病和/或癌症。虽然CENTOGENE的常规诊断重点是前者，但我们也经常在研究环境中探讨肿瘤学问题。在其中一个项目中，我们对结直肠肿瘤进行了深度测序，从而以前所未有的方式深入了解了这类癌症的演变过程。相关研究成果近期发表于《现代病理学》杂志。.
标准的全基因组诊断方法在高达 50% 的患者中未能识别出致病变异。CENTOGENE 对此类病例提供的免费‘研究分析’常常能为尚未被描述的基因-疾病关联提供强有力的证据。例如，最近的一项研究发现，VPS26C 基因中的双等位基因功能缺失变异可能是导致一种新型神经骨骼综合征的原因。该研究结果发表在《临床遗传学》杂志上。.
标准的全基因组诊断方法在高达 50% 的患者中未能识别出致病变异。CENTOGENE 对此类病例提供的免费‘研究分析’常常能为尚未被描述的基因-疾病关联提供强有力的证据。例如，最近的一项研究发现，VPS26C 基因中的双等位基因功能缺失变异可能是导致一种新型神经骨骼综合征的原因。该研究结果发表在《临床遗传学》杂志上。.
