晚期婴儿神经元蜡样脂褐质沉积症的雷特样发病
我们介绍了一例患有 CLN7 型类脂褐质沉积症的患者的临床和分子研究结果,该患者携带 MFSD8 基因的复合杂合突变,出现 Rett 综合征的临床症状,后来发展为 vLINCL 的全貌。.
我们介绍了一例患有 CLN7 型类脂褐质沉积症的患者的临床和分子研究结果,该患者携带 MFSD8 基因的复合杂合突变,出现 Rett 综合征的临床症状,后来发展为 vLINCL 的全貌。.
我们介绍了一例患有 CLN7 型类脂褐质沉积症的患者的临床和分子研究结果,该患者携带 MFSD8 基因的复合杂合突变,出现 Rett 综合征的临床症状,后来发展为 vLINCL 的全貌。.
我们介绍了一例患有 CLN7 型类脂褐质沉积症的患者的临床和分子研究结果,该患者携带 MFSD8 基因的复合杂合突变,出现 Rett 综合征的临床症状,后来发展为 vLINCL 的全貌。.
我们报告了两个新的、疑似TOR1A突变体,并从功能上对其进行了研究,与野生型蛋白和两个已知突变体进行了比较。了解更多!
在此,我们报告了两个新的、推定的 TOR1A 突变(p.A14_P15del 和 p.E121K),我们对其进行了功能性研究,并与野生型 (WT) 蛋白和两个已知的突变(E 和 p.R288Q)进行了比较。.
我们报告了2例因FAM134B基因纯合突变而患有HSAN 2型的同胞的临床和病理学发现。了解更多!
遗传性感觉和自主神经病(HSAN)2 型是一种罕见的常染色体隐性遗传病,最早由 Ota 等人于 1973 年描述(1)。我们报告了 2 例因 FAM134B 纯合突变而患有 HSAN 2 型的同胞的临床和病理学发现。.
本研究旨在分析持续性cTNI是否可作为评估法布里病心脏功能障碍的合适生物标志物。了解更多!
法布里病(FD)是一种罕见的溶酶体贮积症,也会影响心脏。相当一部分法布里病患者会出现持续性cTNI升高。.
我们对比了近期一项针对青年卒中的大型研究中纳入患者的基线数据与一个大型代表性卒中登记库的数据。了解更多!
sifap1 研究和 GQH 注册研究的基线特征比较显示,差异主要由年龄决定。.
在本研究中,我们优化了Lysotracker检测方法,并在一项包含100多名鼻咽癌患者的前瞻性研究中验证了该方法的有效性。更多信息请访问我们的网站。.
在本研究中,我们优化了 Lysotracker 检测方法,并在一项前瞻性研究中验证了该方法,该研究纳入了来自多个独立临床队列的 100 多名鼻咽癌患者,以确保统计效力。.
本文评估了一种新型芳基吲哚基马来酰亚胺(PDA-66,一种潜在的GSK3β抑制剂)对多种ALL细胞系的影响。了解更多!
PDA-66 在 ALL 细胞中表现出显著的抗白血病活性,并被列为 ALL 靶向治疗潜在药物的候选药物,值得进一步评估。.
我们测定了葡萄糖鞘氨醇在戈谢病初步诊断和监测中的敏感性和特异性。了解更多!
在此,我们确定了葡萄糖基鞘氨醇对戈谢病 (GD) 的初步诊断和监测的敏感性和特异性,戈谢病是由β-葡萄糖苷酶 (GBA) 基因缺陷引起的,导致葡萄糖基神经酰胺的积累。.
本文数据表明,生物标志物溶酶体Gb3可能有助于识别导致法布里病的具有临床意义的agalA基因突变。了解更多!
我们的数据表明,生物标志物 lyso-Gb3 可以识别导致法布里病的具有临床意义的 agalA 突变。.
我们利用突变小鼠模型研究了NPC1对嗅觉系统不同形态区域的影响。了解更多!
我们的数据表明,NPC1-/- 的嗅觉系统中存在明显的神经退行性变和胶质细胞激活,并伴有感觉缺陷。.
我们评估了先前报道的生物标志物葡萄糖基鞘氨醇在不同对照组中的敏感性和特异性。了解更多!
仅GD患者的葡萄糖鞘氨醇水平高于12 ng/ml,而对照组的葡萄糖鞘氨醇浓度均低于病理临界值,这证实了葡萄糖鞘氨醇作为GD生物标志物的特异性。此外,我们对19例接受酶替代疗法(ERT)的患者在治疗前后进行了该生物标志物的评估,结果显示葡萄糖鞘氨醇水平随时间推移而下降,在ERT治疗的前6个月内下降最为显著。此外,我们的数据还揭示了特定基因突变的临床后果与葡萄糖鞘氨醇水平之间的相关性。.
我们研究了法布里病是否可能是中青年患者出现特发性小纤维神经病(伴或不伴大纤维受累)的原因。了解更多!
在12例患者中确定了以下病因:糖耐量受损(58.3%)、糖尿病(16.6%)、酒精滥用(8.3%)、线粒体疾病(8.3%)和遗传性神经病(8.3%)。在29例真性特发性小纤维神经病(SFN)患者中,有6例检测到GLA基因中临床意义不明的遗传改变,但该比例与健康对照组(n=203)相比无显著差异。.
本文概述了最初被误诊为多发性硬化症的法布里病病例,并报告了临床和实验室检查结果。了解更多!
有几个病史和临床线索表明何时应将法布里病视为多发性硬化症的相关鉴别诊断,例如 MRI 显示不对称、融合性白质病变的女性患者、脊柱 MRI 成像正常、椎基底动脉扩张、蛋白尿或缺乏鞘内衍生免疫球蛋白合成。.
这项研究旨在引起人们对法布里病较轻微形式的关注,这些形式乍看之下可能与这种临床表现异质性很强的疾病无关。了解更多!
为了预测特定突变的代谢后果,我们将体外酶活性与体内生物标志物数据相结合。此外,我们利用药理学伴侣(PC)1-脱氧半乳糖诺尻霉素(DGJ)作为工具,分析单个突变对亚细胞器运输和稳定性的影响。我们分析了大量突变,并将所得特性与突变相关的临床表现联系起来,以增进我们对功能相关氨基酸的认识。.
本文研究了临床、遗传和脑部超声检查结果与戈谢病合并帕金森病之间的关系。了解更多!
本研究探讨了临床、遗传和脑部超声检查结果与戈谢病合并帕金森病(PD)发生之间的关系。我们得出结论,结合临床、遗传和经颅超声检查进行评估可能有助于提高戈谢病合并帕金森病风险的预测准确性。.