2018年5月23日
希少疾患の遺伝学を患者、臨床医、製薬パートナー向けに解明する世界的なリーダーであるCENTOGENEは本日、希少で遺伝性、進行性で衰弱性のライソソーム蓄積症である神経型ゴーシェ病を患う患者とその家族の生活を改善するため、Orphazyme A/S（CPH：ORPHA）との臨床開発協力関係を発表しました。.
本契約に基づき、CENTOGENEは、神経型ゴーシェ病の治療薬として低分子化合物アリモクロモルを使用するための、Orphazyme社によるインドでの臨床試験を支援している。.
“「臨床試験における治療効果のモニタリングは、今日の製薬業界にとって極めて重要な能力です。バイオマーカーの特定と診断ツールの開発における当社の深い専門知識、希少疾患に関する豊富な知識、そしてグローバルなネットワークを組み合わせることで、当社はOrphazyme社および世界中の医薬品開発企業にとって最適なパートナーとなる理想的な立場にあります」と、CENTOGENEのCEO兼創設者であるアルント・ロルフス博士は述べています。.
CENTOGENEは、治験に参加する患者から採取される血漿、脳脊髄液、CENTOGENEのCentoCard®に採取された乾燥血液スポットなど、様々な種類のサンプルを処理・分析する責任を負っています。さらに、CENTOGENEはゴーシェ病の最も感度が高く検証済みのバイオマーカーであるlysoGb1を開発し、治験中のモニタリングツールとして使用しています。.
ゴーシェ病について
ゴーシェ病は、まれな遺伝性代謝疾患です。グルコセレブロシダーゼという酵素が欠乏しているため、糖を含む脂質分子である糖脂質が細胞のリソソームに蓄積します。ゴーシェ病の症状には、肝臓や脾臓の異常な腫大（肝脾腫）、貧血、血小板減少症、骨格異常などがあります。症状は患者によって大きく異なるため、この分野における新規治療薬の臨床開発は困難を伴います。また、この疾患の神経学的側面は、生活の質や平均余命に関して、将来的な課題となっています。米国とヨーロッパでは、約1万～1万5千人がゴーシェ病に罹患していると推定されています。.
CENTOGENEについて
CENTOGENEは、遺伝子に関する知見の力を活用し、遺伝性疾患患者の生活の質を向上させます。当社は、グローバルな多様性を取り入れた世界規模の診断検査サービス、世界をリードする独自のヒト遺伝子解析データベースであるCentoMD®、そして人生を変えるような希少疾患治療薬を開発する製薬会社向けソリューションを通じて、これを実現します。.
世界で最も多角的で規模の大きい遺伝子検査会社の1つとして、CENTOGENEは遺伝子情報の科学を、患者とその家族にとっての解決策と希望へと変えることに尽力しています。.
www.centogene.com www.centoMD.com
Orphazyme A/Sについて
Orphazymeは、生命を脅かす、あるいは衰弱させる希少疾患を抱える患者に革新的な治療法を提供することに注力するバイオ医薬品企業です。当社の研究は、タンパク質のミスフォールディングとリソソーム機能不全によって引き起こされる疾患の治療法開発に重点を置いています。当社の主要候補薬であるアリモクロモルは、ニーマン・ピック病C型、ゴーシェ病、散発性封入体筋炎、筋萎縮性側索硬化症の4つの希少疾患を対象とした臨床開発段階にあります。デンマークに本社を置く当社は、ナスダック・コペンハーゲン（ORPHA.CO）に上場しています。詳細については、こちらをご覧ください。 www.orphazyme.com
