2018年5月23日
全球领先的罕见病遗传学研究公司 CENTOGENE 今日宣布与 Orphazyme A/S (CPH: ORPHA) 开展临床开发合作，旨在改善患有神经病变型戈谢病（一种罕见的遗传性进行性致残性溶酶体贮积症）的患者及其家人的生活。.
根据协议条款，CENTOGENE 正在支持 Orphazyme 在印度开展临床试验，以研究小分子药物 arimoclomol 用于治疗神经病变型戈谢病。.
“在临床试验中监测治疗效果的改善是当今制药行业的一项关键能力。凭借我们在生物标志物识别和诊断工具开发方面的深厚专业知识，以及我们对罕见病的深刻理解和全球影响力，我们完全有能力成为Orphazyme和全球药物研发人员的首选合作伙伴，”CENTOGENE首席执行官兼创始人Arndt Rolfs博士表示。.
CENTOGENE公司负责处理和分析参与试验的患者的各种不同类型样本，包括血浆、脑脊液以及来自CENTOGENE CentoCard®的干血斑样本。此外，CENTOGENE公司还开发并使用了目前最灵敏、经过验证的戈谢病生物标志物——溶血磷脂酰胆碱1（lysoGb1），作为试验期间的监测工具。.
关于戈谢病
戈谢病是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病。由于缺乏葡萄糖脑苷脂酶，含糖脂肪分子（称为糖脂）会在细胞溶酶体中积聚。戈谢病的症状包括肝脏和/或脾脏异常肿大（肝脾肿大）、贫血和血小板减少症（血小板减少症）以及骨骼异常。由于患者个体差异很大，该病的症状给新型疗法的临床开发带来了挑战。该病的神经系统表现也预示着患者的生活质量和预期寿命尚不明朗。据估计，美国和欧洲约有10,000至15,000人患有戈谢病。.
关于 CENTOGENE
CENTOGENE 致力于通过基因洞察提升遗传疾病患者的生活质量。我们通过遍布全球的诊断检测服务（涵盖全球多样性）、世界领先的专有人类基因解读数据库 CentoMD® 以及为研发改变生命的孤儿药的制药公司提供的解决方案来实现这一目标。.
作为全球最多元化、规模最大的基因检测公司之一，CENTOGENE 致力于将基因信息的科学转化为患者及其家人的解决方案和希望。.
www.centogene.com www.centoMD.com
关于 Orphazyme A/S
Orphazyme是一家生物制药公司，致力于为罹患危及生命或致残性罕见病的患者提供创新疗法。我们的研究重点是开发针对蛋白质错误折叠和溶酶体功能障碍所致疾病的疗法。公司的主要候选药物Arimoclomol目前正处于针对四种罕见病的临床开发阶段：尼曼-匹克病C型、戈谢病、散发性包涵体肌炎和肌萎缩侧索硬化症。这家总部位于丹麦的公司在纳斯达克哥本哈根交易所上市（股票代码：ORPHA.CO）。欲了解更多信息，请访问[此处插入链接]。 www.orphazyme.com
