臨床研究担当副ディレクターとして、ヴォルハ・スクラヒナ博士は、セントジーン社が世界中で実施する疫学的観察非介入型臨床研究を統括しています。これらの研究は、希少遺伝性疾患のリスクが高い集団をスクリーニングし、新たに診断された患者に治療法や治験薬の臨床試験機会に関する情報を提供することを目的としています。
さらに、Volhaはバイオマーカーの臨床研究を管理し、迅速かつ費用対効果の高い疾患検査、治療モニタリング、および個別化のための新しい分子を特定しています。.
ヴォルハ氏と彼女のチームは、世界中の発展途上国で慈善事業を組織している。これらの事業は、患者の診断機会の向上や、これまで知られていなかった病気の発見につながる。.
ヴォルハは、ベラルーシのミンスクにある共和国理論実践センター「母と子」での学士論文において、突然死症候群の遺伝学研究を行い、希少疾患分野でのキャリアをスタートさせた。その後、ドイツのベルリンにあるマックス・プランク研究所での修士論文では、微生物翻訳システムが宿主の免疫応答に及ぼす影響を分析した。2018年には、ドイツのイエナにあるハンス・クノール研究所で、宿主と真菌の微量栄養素の相互作用に関する博士論文を完成させ、博士号を取得した。.
アイダ・M・ベルトーリ＝アヴェラ博士は、サンティアゴ・デ・クーバの医学研究所を卒業しました。2004年、オランダ、ロッテルダムのエラスムス医療センター臨床遺伝学部門でヒト遺伝学の博士号を取得しました。… …彼女は数々の助成金を受け、2009年には権威あるエラスムス・フェローシップを受賞しました。主な研究業績としては、先天性心血管疾患を引き起こす複数の遺伝子の変異の発見があり、これが新たな診断検査、患者ケアガイドラインの改善、そして主要な科学論文につながりました。18年間の学術研究経験を経て、ドイツのCENTOGENE GmbHに入社し、現在は研究データ分析部門の責任者を務めています。.
研究データ分析責任者のアイダ・M・ベルトーリ＝アヴェラ博士、臨床研究担当副ディレクターのヴォルハ・スクラヒナ博士、臨床プロジェクトマネージャー兼チームリーダー（EHAプロジェクトリーダー）のセレン・ズルバハル博士が遺伝性血管性浮腫について解説するウェビナーをご覧ください。ウェビナーでは、この希少な遺伝性疾患の概要と最新の生化学的・遺伝学的診断方法について解説します。さらに、現在実施中のHAE関連の臨床研究についてもご紹介します。.
主なトピック：
- HAEに関する事実： 誰が？いつ？どこで？何を？
- HAEの病態生理： 接触系、補体系、プラスミノーゲン活性化系
- HAEバイオマーカー： cHMWK、第 XII 因子、Pre-KK/KK、BK
- CENTOGENEにおけるHAE研究： 根拠、設計、目的、適格基準
セレン・ズルバハル博士は、CENTOGENE の臨床研究チームリーダーを務めており、遺伝性血管性浮腫 (HAE) 疾患関連の臨床研究プログラム 3 つを担当しています。セレンはトルコで分子生物学と遺伝学の学士号と修士号を取得しました。その後、ドイツのミュンスターに移り、セルズ・イン・モーション – 国際マックス・プランク研究所 (CiM-IMPRS) 大学院プログラムの奨学金を授与されました。博士課程を無事修了した後、臨床研究分野に進みました。契約研究機関での最初の勤務経験の後、セレンは 2019 年 4 月に CENTOGENE に入社し、世界規模の多施設非介入研究に積極的に貢献しています。.
オリビア・ランガ医師（医学博士）は、2019年に臨床研究部門の医療専門家としてCENTOGENEに入社しました。それ以来、バイオマーカー研究プロジェクトの再構築（バイオマーカー研究責任者として）に貢献し、最近は長年の研究への情熱を検証するために医学執筆に転向しました。…彼女は医療遺伝学を専門とし、臨床的アプローチ（遺伝カウンセリング、リスク評価、診断、予測検査）に重点を置いています。彼女の専門研究テーマには、発生遺伝学と先天性欠損症が含まれます。.
オリビアは当初、ブカレスト工科大学で電子工学、電気通信、情報技術の修士号を取得しました。その後、イウリウ・ハツィエガヌ医科薬科大学で医学の学位を取得しました。.
