网络研讨会

遗传性血管性水肿(HAE):隐藏在眼前的疾病

2020年5月25日 – 英语 (EN)

作为临床研究副主任,沃尔哈·斯克拉希娜博士领导着CENTOGENE在全球范围内开展的流行病学、观察性、非干预性临床研究。这些研究旨在筛查高危人群中的罕见遗传病,并为新确诊的患者提供治疗信息和参与试验性药物的机会……

此外,Volha 还负责管理生物标志物临床研究,以识别新的分子,用于快速、经济高效地进行疾病检测、治疗监测和个性化治疗。.

沃尔哈和她的团队在世界各地的发展中国家组织慈善项目。这些项目不仅为患者提供了诊断机会,还有助于发现以前未知的疾病。.

沃尔哈的职业生涯始于罕见病领域,她在白俄罗斯明斯克共和国理论与实践中心‘母婴’攻读学士学位期间,以猝死综合征的遗传学研究为题完成了本科毕业论文。之后,她在德国柏林马克斯·普朗克研究所攻读硕士学位期间,分析了微生物翻译系统对宿主免疫反应的影响。2018年,她在德国耶拿汉斯·克诺尔研究所顺利完成了关于宿主与真菌微量营养素相互作用的博士论文。.
艾达·M·贝尔托利-阿韦拉博士毕业于古巴圣地亚哥医学科学研究所。2004年,她在荷兰鹿特丹伊拉斯谟医学中心临床遗传学系获得人类遗传学博士学位。她曾获得多项科研资助,并于2009年荣获著名的伊拉斯谟奖学金。她的主要研究成果包括发现多种导致先天性心血管疾病的基因突变,这些发现促成了新的诊断测试、改进的患者护理指南以及重要的科学论文发表。在学术界工作18年后,她加入德国CENTOGENE GmbH公司,现任研究数据分析主管。.

观看我们的网络研讨会,届时研究数据分析主管艾达·M·贝尔托利-阿韦拉博士、临床研究副主任沃尔哈·斯克拉希纳博士以及临床项目经理兼团队负责人(欧洲血管性水肿项目负责人)塞伦·祖尔巴哈尔博士将共同探讨遗传性血管性水肿。在研讨会中,她们将概述这种罕见的遗传性疾病,并讨论最新的生化和遗传诊断方法。此外,她们还将介绍我们目前正在进行的与遗传性血管性水肿相关的临床研究。.

主要议题:

  • HAE 相关信息: 谁?何时?何地?什么?
  • HAE 病理生理学: 接触、补体和纤溶酶原激活系统
  • HAE生物标志物: cHMWK、因子 XII、Pre-KK/KK、BK
  • CENTOGENE 的 HAE 研究: 理论依据、设计、目标、资格标准

Selen Zülbahar 博士现任 CENTOGENE 临床研究团队负责人,负责三项与遗传性血管性水肿 (HAE) 相关的临床研究项目。Selen 在土耳其获得分子生物学和遗传学学士和硕士学位……之后,她前往德国明斯特,并获得了细胞运动国际马克斯·普朗克研究学院 (CiM-IMPRS) 研究生项目的奖学金。博士毕业后,她投身临床研究领域。在一家合同研究机构积累了初步工作经验后,Selen 于 2019 年 4 月加入 CENTOGENE,积极参与全球多中心非干预性研究。.
奥利维亚·兰加医学博士于2019年加入CENTOGENE,担任临床研究部门的医学专家。此后,她协助重组了生物标志物研究项目(担任生物标志物研究负责人),并于近期转行从事医学写作,以期实现她长期以来对研究的热情……她专攻医学遗传学,尤其关注临床应用(遗传咨询、风险评估、诊断和预测性检测)。她的研究专长包括发育遗传学和出生缺陷。.
奥利维亚最初在布加勒斯特理工大学完成了电子、电信和信息技术专业的硕士学位。之后,她又在尤利乌·哈蒂加努医科药科大学完成了医学学位。.

我们的演讲嘉宾

沃尔哈·斯克拉希纳博士

沃尔哈·斯克拉希纳博士

临床研究副主任

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Aida M. Bertoli-Avella,医学博士、博士.

Aida M. Bertoli-Avella,医学博士、博士.

医学遗传学和基因组学研究主任

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塞伦·祖尔巴哈尔博士

塞伦·祖尔巴哈尔博士

临床项目经理兼团队负责人(EHA项目负责人)

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