2018年2月22日
アーント・ロルフス教授は、新たに設立された「小児の診断の難しさを終わらせるためのグローバル委員会」に加わりました。この委員会は、技術革新者、患者擁護者、医療従事者、研究者などからなる専門グループです。委員会は、世界中の小児希少疾患患者とその家族を支援するため、小児の希少疾患の診断を迅速化するためのロードマップ策定に取り組んでいます。.
その目的は、希少疾患の診断を受けるまでに患者とその家族が経験する数年に及ぶ道のりを短縮することである。希少疾患患者（その約半数は子供）が正しい診断を受けるまでには、平均して5年かかる。.
希少疾患を抱える子どもたちの診断の道のりを終わらせるためのグローバル委員会は、シャイアー、マイクロソフト、EURORDIS-Rare Diseases Europeの協力により設立されました。この委員会は、何百万人もの子どもとその家族の生活に大きな変化をもたらすために必要な創造性、技術的専門知識、そして献身的な姿勢を備えた、多分野の専門家グループで構成されています。グローバル委員会の目的は、希少疾患分野におけるロードマップを策定することです。このロードマップは、すべての希少疾患、特に子どもに影響を与える希少疾患のタイムリーな診断を妨げる根本的な障壁の解決策に焦点を当てています。グローバル委員会は、複数の分野から代表者を集め、希少疾患の診断に関する多様な視点を提供します。.
グローバル委員会は、そのロードマップの中で、希少疾患患者全員（その約半数は子供）に影響を与える、タイムリーな診断を妨げる主要な障壁に対処するための勧告を提示する予定である。例えば、以下のようなものがある。
- 希少疾患の患者を特定し診断する医師の能力を向上させ、治療を開始する。
- 患者とその家族が医療においてより積極的な役割を担えるように支援する
- 希少疾患患者の健康状態の改善を支援するための高レベルの政策指針を提供する
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