科学出版物 

IFT52遺伝子のホモ接合性ナンセンス変異は、ヒトの骨格繊毛症と関連している

Author(s): ロルフス、アーンド教授、医学博士、ギリシャ、カッタ医学博士、シュクラ、アンジュ医学博士、トルヒヤノ、ダニエル博士、ババニ、ガンダム・スリラクシュミ博士、ヘバール、マラヴィカ医学博士、カダヴィゲレ、ラジャゴパール医学博士

本稿では、IFT-Bコア複合体タンパク質をコードするIFT52遺伝子のナンセンス変異に関連する、ヒト初の骨格繊毛症について報告する。詳細はこちら!

本稿では、IFT-Bコア複合体タンパク質をコードするIFT52遺伝子のナンセンス変異に関連する、ヒト初の骨格繊毛症について報告する。.


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