Author(s): Rolfs，Arndt 教授，医学博士，Girisha，Katta，医学博士，Shukla，Anju，医学博士，Trujillano，丹尼尔，博士，Bhavani，Gandham SriLakshmi，Hebbar，Malavika，医学博士，Kadavigere，Rajagopal，医学博士
本文报道了首例与IFT52基因无义突变相关的人类骨骼纤毛病，IFT52基因编码IFT-B核心复合物蛋白。了解更多！
在此，我们报告了首例与 IFT52 中的无义变异相关的人类骨骼纤毛病，IFT52 编码 IFT-B 核心复合物蛋白。.
Read publication （PDF）
