実臨床における胎児エクソームシーケンス

胎児エクソームシーケンス（fES）は以前から利用可能であったが、その結果に関する体系的な分析はほとんど行われていない。.

胎児エクソームシーケンス（fES）は以前から利用可能であったが、その結果に関する体系的な分析はほとんど行われていない。CENTOGENEで評価された一連の症例に基づくと、fESの診断率は、（i）超音波異常の存在、（ii）陽性の家族歴、および（iii）特定の臓器の関与によって影響を受けることがわかった。この研究は、オンラインジャーナルFrontiers in Geneticsに掲載された。.