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在真实世界环境中进行胎儿外显子组测序

胎儿外显子组测序(fES)已经存在一段时间了,但对其结果的系统分析却很少。.

胎儿外显子组测序(fES)技术已应用一段时间,但对其结果的系统性分析却很少。基于CENTOGENE中心评估的一系列病例,研究发现fES的诊断率受以下因素影响:(i)超声检查异常;(ii)阳性家族史;(iii)特定器官受累。该研究发表于在线期刊《遗传学前沿》(Frontiers in Genetics)。.


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