Author(s): ロルフス、アーント教授、医学博士、ギース、アン・カトリン医学博士、アイヒラー、サブリナ博士、ウィットマン、ギュラ博士、コズマ博士、研究者。いや。クラウディア医師、フローレス・ボネット、アルバ、クランプ、グイド・ヨハネス博士
乾燥血液スポット中のGALNS欠損症を安定かつ再現性高く検出するための、全く新しい検査法を提案します。詳細は本論文をご覧ください！
ムコ多糖症IVA（MPS IVA；モルキオA病）は、N-アセチルガラクトサミン-6-硫酸スルファターゼ（GALNS）の活性低下によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患であり、組織内にケラタン硫酸とコンドロイチン-6-硫酸が蓄積し、二次的な臓器障害を引き起こします。.
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