Author(s): マフムード、イマン G.
ニーマン・ピック病C型（NPC）は、NPC1（患者の95%）またはNPC2（5%）のいずれかの遺伝子における両アレル変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患です。主に神経症状を呈します。近年、スフィンゴミエリンLyso-SM-509がNPCの潜在的なバイオマーカーとして提案されています。.
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ニーマン・ピック病C型（NPC）は、NPC1（患者の95%）またはNPC2（5%）のいずれかの遺伝子における両アレル変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝疾患です。主に神経症状を呈します。近年、スフィンゴミエリンLyso-SM-509がNPCの潜在的なバイオマーカーとして提案されています。.
