Publicaciones científicas

Tratamiento innovador de una enfermedad grave

Efecto prometedor del tratamiento con dosis altas de ambroxol sobre la neurocognición y el desarrollo motor en un paciente con enfermedad de Gaucher neuropática tipo 2

Los tratamientos innovadores exploratorios suelen buscarse y justificarse en enfermedades asociadas con desenlaces fatales en la primera infancia. CENTOGENE se enorgullece de haber contribuido a un caso de éxito relevante: un recién nacido con enfermedad de Gaucher tipo 2 desarrolló una evolución prácticamente normal tras recibir un tratamiento no autorizado con un medicamento para la tos durante los primeros tres años de vida. El caso se publicó en Frontiers in Neurology.

Trastornos metabólicosNeurología

Author(s): Hartmann, Guido

6 de junio de 2022

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Contribuciones a las directrices de WGS para el diagnóstico de enfermedades raras

Recomendaciones para la secuenciación del genoma completo en el diagnóstico de enfermedades raras

Un diagnóstico genético adecuado se basa en directrices actualizadas. Estas directrices han sido revisadas recientemente para la secuenciación del genoma completo (WGS) por un panel de expertos europeos. El director médico y genómico de CENTOGENE, el profesor Peter Bauer, fue miembro invitado de este panel, destacando el gran reconocimiento de CENTOGENE en el campo del diagnóstico genético. Las directrices revisadas se publicaron en el European Journal of Human Genetics.

WGS

Author(s): Bauer, Prof. Peter, Doctor en Medicina

16 de mayo de 2022

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Aumento del conocimiento sobre enfermedades mediante la descripción de grandes cohortes de pacientes

Caracterización clínica y genética de una cohorte de 97 pacientes con CLN6 evaluados en un solo centro

El conocimiento profundo de un trastorno raro específico suele verse obstaculizado por el reducido tamaño de las cohortes de pacientes disponibles. CENTOGENE aprovechó su banco de datos biológicos para superar este obstáculo en el caso de la enfermedad de Batten, un trastorno neurometabólico de inicio en la infancia. La caracterización exhaustiva y uniforme de 97 pacientes, que representa con creces la cohorte más grande de su tipo, amplía nuestro conocimiento sobre la enfermedad de Batten y demuestra la posición única de CENTOGENE en el campo de los trastornos genéticos raros. El estudio se publicó en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Rus, Corina-Marcela

03 de mayo de 2022

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Nueva asociación genotipo-fenotipo con amplias implicaciones

Un trastorno clínicamente similar a la fibrosis quística causado por variantes bialélicas en el gen AGR2

La fibrosis quística (FQ) es el trastorno genético autosómico recesivo más prevalente; se ha asumido que es genéticamente homogéneo. Sin embargo, investigadores de CENTOGENE han identificado un segundo gen de la FQ. Utilizaron la extensa información disponible en el meticuloso banco de datos biológicos de la compañía. Su hallazgo, que tiene amplias implicaciones para la FQ en general, se publicó en la prestigiosa revista Journal of Medical Genetics.

Banco de biodatosOesteWGS

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina

24 de diciembre de 2021

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Definición del espectro clínico de los trastornos raros

Aunque se consideran sindrómicas, múltiples enfermedades poco comunes pueden presentarse con un solo síntoma clínico. Un estudio clínico epidemiológico dirigido por CENTOGENE proporcionó evidencia contundente de la relevancia de este fenómeno en la amiloidosis hereditaria relacionada con TTR.

Muchos trastornos raros, a pesar de considerarse sindrómicos, pueden manifestarse con un solo síntoma clínico. Un estudio clínico epidemiológico dirigido por CENTOGENE proporcionó evidencia contundente de la relevancia de este fenómeno en la amiloidosis hereditaria relacionada con TTR. Los resultados del estudio se publicaron en Annals of Medicine.

CardiovascularNeurologíaNGS

Author(s): Skrahina, Volha, doctora

21 de diciembre de 2021

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Vinculación entre las convulsiones y la homeostasis de los aminoácidos

Las convulsiones pertenecen al espectro fenotípico de múltiples enfermedades raras. Su fisiopatología subyacente es poco conocida. En un nuevo síndrome convulsivo, se ha identificado el transporte transmembrana de ciertos aminoácidos como el principal proceso celular afectado.

Las convulsiones forman parte del espectro fenotípico de numerosos trastornos raros, pero su fisiopatología subyacente rara vez se comprende. En un nuevo síndrome convulsivo, el transporte transmembrana de ciertos aminoácidos pudo identificarse ahora como el principal proceso celular defectuoso. Estos hallazgos, a los que CENTOGENE aportó datos genéticos cruciales, se publicaron en Brain.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Marafi, Dana

04 de octubre de 2021

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Combinando conocimientos genéticos y esfuerzos terapéuticos

Generalmente, el descubrimiento de una nueva enfermedad rara constituye un proyecto de investigación en sí mismo. Un consorcio internacional, en el que CENTOGENE desempeñó un papel fundamental, ha demostrado cómo el descubrimiento de una enfermedad puede combinarse conceptualmente con enfoques terapéuticos en un único estudio integral.

La definición de una nueva enfermedad rara suele ser un proyecto de investigación independiente. Un consorcio internacional, en el que CENTOGENE desempeñó un papel fundamental, demostró cómo el descubrimiento de enfermedades puede combinarse conceptualmente con enfoques terapéuticos en un único estudio integral. El artículo resultante se publicó en el New England Journal of Medicine, una de las plataformas de publicaciones médicas más prestigiosas.

Banco de biodatosOesteWGS

Author(s): Chai, Guoliang

30 de septiembre de 2021

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Un enfoque innovador para el descubrimiento de biomarcadores

Varias enfermedades genéticas, incluido el angioedema hereditario (AEH), no se presentan de forma crónica, sino en episodios impredecibles. CENTOGENE ha desarrollado un protocolo para la recolección de muestras de pacientes durante estas fases críticas.

Algunos trastornos genéticos, como el angioedema hereditario (AEH), no se manifiestan de forma crónica, sino mediante ataques impredecibles. CENTOGENE ha desarrollado un protocolo para la recolección de muestras de pacientes durante estas fases críticas. El primer estudio clínico que aplica este protocolo en el contexto del descubrimiento de biomarcadores se ha publicado en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases.

Biomarcador

Author(s): M. Förster, Toni

28 de septiembre de 2021

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Trabajando hacia una mejor comprensión de la enfermedad de Parkinson

Una caracterización detallada y uniforme de grandes cohortes de pacientes es esencial para generar conocimiento terapéuticamente relevante sobre enfermedades raras.

La caracterización detallada y uniforme de grandes cohortes de pacientes es fundamental para obtener información terapéutica relevante sobre enfermedades raras. CENTOGENE es un actor clave en el estudio LIPAD, un proyecto pertinente centrado en cohortes de pacientes con enfermedad de Parkinson. El concepto y los objetivos de este estudio se describieron recientemente en una publicación de Frontiers in Neurology.

Banco de biodatosBiomarcadorNeurología

Author(s): Usnich, Tatiana

09 de agosto de 2021

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Monitoreo de la eficacia del tratamiento basado en biomarcadores

Algunos biomarcadores pueden utilizarse para monitorizar la eficacia del tratamiento. Un estudio reciente publicado en la revista Journal of Molecular Sciences aportó pruebas contundentes de que el biomarcador específico de la enfermedad de Gaucher de CENTOGENE, Lyso-Gb1, puede utilizarse tanto para el diagnóstico como para la monitorización del tratamiento.

El valor de la mayoría de los biomarcadores metabólicos se limita al diagnóstico. Sin embargo, algunos biomarcadores también pueden utilizarse para monitorizar la eficacia del tratamiento. Un estudio reciente publicado en el Journal of Molecular Sciences aportó pruebas contundentes de que el biomarcador específico de la enfermedad de Gaucher de CENTOGENE, Lyso-Gb1, puede utilizarse tanto para el diagnóstico como para la monitorización del tratamiento.

Biomarcador

Author(s): Dinur, Tama, Doctora

18 de julio de 2021

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Descubrimiento colaborativo de asociaciones entre genes y enfermedades

La formación de consorcios globales de investigación facilita la identificación de nuevos trastornos genéticos. Con su contribución activa a las iniciativas de colaboración, CENTOGENE ha apoyado decenas de proyectos de descubrimiento de enfermedades genéticas en los últimos años. Un ejemplo de ello se publicó recientemente en Genetics in Medicine.

La formación de consorcios globales de investigación facilita la identificación de nuevos trastornos genéticos. Con su contribución activa a las iniciativas de colaboración, CENTOGENE ha apoyado decenas de proyectos de descubrimiento de enfermedades genéticas en los últimos años. Un ejemplo de ello se publicó recientemente en Genetics in Medicine.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Iqbal, María

08 de julio de 2021

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COVID-19 y la enfermedad de Parkinson

Como una de las enfermedades prioritarias de la compañía, CENTOGENE investiga continuamente las causas de la enfermedad de Parkinson (EP). Una observación recurrente ha sido la relación temporal entre el desarrollo de la EP y las infecciones por SARS-CoV-2. En consonancia con hallazgos similares, se publicó recientemente un estudio correspondiente en la revista Journal of Neurology.

Como una de las enfermedades prioritarias de la compañía, CENTOGENE investiga continuamente las causas de la enfermedad de Parkinson (EP). Una observación recurrente ha sido la relación temporal entre el desarrollo de la EP y las infecciones por SARS-CoV-2. En consonancia con hallazgos similares, se publicó recientemente un estudio correspondiente en la revista Journal of Neurology.

Pruebas de Covid-19Neurología

Author(s): Cavallieri, Francesco

02 de julio de 2021

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Compartir conocimientos de diagnóstico para apoyar a los pacientes con enfermedades raras

Definir el espectro clínico completo de un trastorno requiere una descripción detallada de un gran número de pacientes. Para contribuir a la comprensión de las enfermedades raras, CENTOGENE se compromete a aprovechar su extenso banco de datos biológicos y a compartir sus conocimientos diagnósticos con la comunidad científica. Un estudio pertinente sobre un trastorno raro del neurodesarrollo, basado en estos conocimientos, se publicó recientemente en el European Journal of Human Genetics.

Definir el espectro clínico completo de un trastorno requiere una descripción detallada de un gran número de pacientes. Para contribuir a la comprensión de las enfermedades raras, CENTOGENE se compromete a aprovechar su extenso banco de datos biológicos y a compartir sus conocimientos diagnósticos con la comunidad científica. Un estudio pertinente sobre un trastorno raro del neurodesarrollo, basado en estos conocimientos, se publicó recientemente en el European Journal of Human Genetics.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Zaki, Maha S

23 de junio de 2021

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Caracterización multiómica de pacientes con enfermedades raras

La aplicación de un enfoque multiómico a las enfermedades genéticas raras tiene un gran potencial para generar sinérgicamente nuevos conocimientos. Por ello, CENTOGENE complementa sus ricos conjuntos de datos fenómicos y genómicos con datos de metabolómica no dirigida. Una descripción metodológica de este enfoque se publicó recientemente en Metabolites.

La aplicación de un enfoque multiómico a las enfermedades genéticas raras tiene un gran potencial para generar sinérgicamente nuevos conocimientos. Por ello, CENTOGENE complementa sus ricos conjuntos de datos fenómicos y genómicos con datos de metabolómica no dirigida. Una descripción metodológica de este enfoque se publicó recientemente en Metabolites.

BiomarcadorMultiómica

Author(s): Rus, Corina-Marcela

12 de junio de 2021

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Mejorando las opciones de diagnóstico para enfermedades raras

Desde hace tiempo se busca una estrategia diagnóstica para enfermedades raras basada en una combinación de parámetros de laboratorio estándar. Para impulsar este enfoque, CENTOGENE participa activamente en iniciativas de investigación pertinentes.

Desde hace tiempo se busca una estrategia diagnóstica para enfermedades raras basada en una combinación de parámetros de laboratorio estándar. Para impulsar este enfoque, CENTOGENE participa activamente en iniciativas de investigación relevantes. Los datos de uno de estos estudios, sobre la enfermedad de Gaucher, se publicaron recientemente en la Revista Internacional de Práctica Clínica.

BiomarcadorTrastornos metabólicos

Author(s): M. Reynolds, Timothy

29 de mayo de 2021

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