Publicaciones científicas

Reconocimiento de la experiencia científica de CENTOGENE

Los miembros del consejo editorial de las revistas científicas se seleccionan entre los expertos más prestigiosos del campo, y la solicitud de escribir un editorial sobre un tema de actualidad y de interés general es un verdadero honor. Fue un placer para el Prof. Peter Bauer, Director de Genómica de CENTOGENE, y su equipo contribuir con el editorial para el número actual del Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Los miembros del consejo editorial de las revistas científicas se seleccionan entre los expertos más prestigiosos del campo, y la solicitud de escribir un editorial sobre un tema de actualidad y de interés general es un verdadero honor. Fue un placer para el Prof. Peter Bauer, Director de Genómica de CENTOGENE, y su equipo contribuir con el editorial para el número actual del Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Banco de biodatosNGSOesteWGS

Author(s): Beetz, Christian

19 de septiembre de 2020

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Un posible vínculo entre la COVID-19 y la enfermedad de Parkinson

Las posibles consecuencias de una infección por SARS-CoV-2 apenas se están empezando a comprender. Un informe de caso reciente, derivado de una investigación realizada en CENTOGENE, describe a un paciente con parkinsonismo de rápida evolución que comenzó durante una infección por SARS-CoV-2. La observación, que sugiere que los pacientes con COVID-19 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, se publicó en la prestigiosa revista Lancet Neurology.

Las posibles consecuencias de una infección por SARS-CoV-2 apenas se están empezando a comprender. Un informe de caso reciente, derivado de una investigación realizada en CENTOGENE, describe a un paciente con parkinsonismo de rápida evolución que comenzó durante una infección por SARS-CoV-2. La observación, que sugiere que los pacientes con COVID-19 tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson, se publicó en la prestigiosa revista Lancet Neurology.

Pruebas de Covid-19NeurologíaNGS

Author(s): Cohen, Mikhal E

15 de septiembre de 2020

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Genética y fisiopatología del envejecimiento prematuro

La progeria, el fenómeno del envejecimiento prematuro, es una enfermedad genética extremadamente rara. Un estudio reciente informó que las mutaciones en MTX2 causan un nuevo síndrome progeroide y reveló que la disfunción mitocondrial contribuye a la fisiopatología de la progeria. El estudio, que utilizó la base de datos de mutaciones y el biobanco de CENTOGNE, se publicó en la prestigiosa revista Nature Communications.

La progeria, el fenómeno del envejecimiento prematuro, es una enfermedad genética extremadamente rara. Un estudio reciente informó que las mutaciones en MTX2 causan un nuevo síndrome progeroide y reveló que la disfunción mitocondrial contribuye a la fisiopatología de la progeria. El estudio, que utilizó la base de datos de mutaciones y el biobanco de CENTOGNE, se publicó en la prestigiosa revista Nature Communications.

Banco de biodatosOesteWGS

Author(s): Elouej, Sahar

10 de septiembre de 2020

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Un gen, dos mecanismos mutacionales

En algunos genes, se ha descubierto que tanto las mutaciones monoalélicas de ganancia de función como las bialélicas de pérdida de función causan enfermedades. Basándose en los hallazgos en una gran familia consanguínea con múltiples mortinatos, KIDINS220 se suma a esta lista. Un estudio correspondiente, impulsado por un informe de diagnóstico genético emitido en CENTOGENE, se publicó en el American Journal of Medical Genetics A.

En algunos genes, se ha descubierto que tanto las mutaciones monoalélicas de ganancia de función como las bialélicas de pérdida de función causan enfermedades. Basándose en los hallazgos en una gran familia consanguínea con múltiples mortinatos, KIDINS220 se suma a esta lista. Un estudio correspondiente, impulsado por un informe de diagnóstico genético emitido en CENTOGENE, se publicó en el American Journal of Medical Genetics A.

Banco de biodatosCardiovascularNeurologíaWGS

Author(s): El-Dessouky, Sara H

09 de septiembre de 2020

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Un efecto mutacional específico de la variante

Un trastorno genético determinado suele asociarse con numerosas mutaciones distintas en el gen subyacente. Sin embargo, en el caso de un nuevo síndrome neurodegenerativo, solo una variante de TRAPPC4 parece ser la causa. Una cohorte de 23 pacientes pertinentes, muchos de los cuales fueron identificados en CENTOGENE, se publicó en la Revista Europea de Genética Humana.

Un trastorno genético determinado suele asociarse con numerosas mutaciones distintas en el gen subyacente. Sin embargo, en el caso de un nuevo síndrome neurodegenerativo, solo una variante de TRAPPC4 parece ser la causa. Una cohorte de 23 pacientes pertinentes, muchos de los cuales fueron identificados en CENTOGENE, se publicó en la Revista Europea de Genética Humana.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Ghosh, Shereen G

07 de septiembre de 2020

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Subrayando la superioridad diagnóstica de la secuenciación del genoma

Las opciones tecnológicas para el diagnóstico genético han evolucionado rápidamente, siendo la secuenciación genómica (SG) la última incorporación. Al evaluar la utilidad de la SG en más de 1000 pacientes con una amplia gama de presuntas enfermedades genéticas, CENTOGENE subrayó su superioridad sobre otros enfoques alternativos en el diagnóstico rutinario. Los hallazgos de esta cohorte única, la más grande de su tipo reportada hasta la fecha, se publicaron en el European Journal of Human Genetics.

Las opciones tecnológicas para el diagnóstico genético han evolucionado rápidamente, siendo la secuenciación genómica (SG) la última incorporación. Al evaluar la utilidad de la SG en más de 1000 pacientes con una amplia gama de presuntas enfermedades genéticas, CENTOGENE subrayó su superioridad sobre otros enfoques alternativos en el diagnóstico rutinario. Los hallazgos de esta cohorte única, la más grande de su tipo reportada hasta la fecha, se publicaron en el European Journal of Human Genetics.

Banco de biodatosNGSWGS

Author(s): Bertoli-Avella, Aida M., Doctora en Medicina

27 de agosto de 2020

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Perspectivas mecanicistas sobre la predisposición al cáncer

La predisposición genética al cáncer está estrechamente relacionada con una mayor tasa de mutaciones somáticas. En uno de los síndromes correspondientes, se ha descubierto que el defecto subyacente afecta el proceso de replicación del ADN. Este revelador descubrimiento, en el que participaron investigadores de CENTOGENE, se publicó en Nature Communications, una de las revistas líderes en el campo de las ciencias de la vida.

La predisposición genética al cáncer está estrechamente relacionada con una mayor tasa de mutaciones somáticas. En uno de los síndromes correspondientes, se ha descubierto que el defecto subyacente afecta el proceso de replicación del ADN. Este revelador descubrimiento, en el que participaron investigadores de CENTOGENE, se publicó en Nature Communications, una de las revistas líderes en el campo de las ciencias de la vida.

Banco de biodatosOncología

Author(s): van Schie, Janne JM

26 de agosto de 2020

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Comprender la enfermedad de Parkinson a escala global

Los conocimientos actuales sobre la enfermedad de Parkinson (EP) se basan principalmente en estudios realizados en Europa y Norteamérica. Un esfuerzo reciente por establecer una comprensión multiétnica de la EP arrojó hallazgos interesantes en pacientes malayos. El estudio, al que CENTOGENE contribuyó con pruebas genéticas exhaustivas, se publicó en la revista Parkinsonism & Related Disorders.

Los conocimientos actuales sobre la enfermedad de Parkinson (EP) se basan principalmente en estudios realizados en Europa y Norteamérica. Un esfuerzo reciente por establecer una comprensión multiétnica de la EP arrojó hallazgos interesantes en pacientes malayos. El estudio, al que CENTOGENE contribuyó con pruebas genéticas exhaustivas, se publicó en la revista Parkinsonism & Related Disorders.

Banco de biodatosNeurologíaNGS

Author(s): Tan, Ai Huey

18 de agosto de 2020

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Una gran cohorte de pacientes permite comprender mejor una enfermedad rara

La enfermedad de Farber (EF) es un trastorno grave cuya rareza ha dificultado su comprensión integral. Un estudio reciente sobre una amplia cohorte de pacientes proporciona información novedosa y sin precedentes sobre la EF. El estudio, al que CENTOGENE aportó datos genéticos y de biomarcadores, se publicó en Clinical Genetics.

La enfermedad de Farber (EF) es un trastorno grave cuya rareza ha dificultado su comprensión integral. Un estudio reciente sobre una amplia cohorte de pacientes proporciona información novedosa y sin precedentes sobre la EF. El estudio, al que CENTOGENE aportó datos genéticos y de biomarcadores, se publicó en Clinical Genetics.

Banco de biodatosBiomarcadorTrastornos metabólicosOeste

Author(s): Mahmoud, Iman G.

18 de agosto de 2020

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Descifrando la genética de las convulsiones

Las convulsiones suelen tener su origen en un factor genético, pero muchos de los trastornos correspondientes son extremadamente raros. Un nuevo estudio informa sobre mutaciones en ADARB1 en dos familias cuyos pacientes padecen un síndrome convulsivo grave; una de estas familias se identificó en CENTOGENE.

Las convulsiones suelen tener su origen en un factor genético, pero muchos de los trastornos correspondientes son extremadamente raros. Un nuevo estudio informa sobre mutaciones en ADARB1 en dos familias cuyos pacientes padecen un síndrome convulsivo grave; una de estas familias fue identificada en CENTOGENE. El estudio, que confirma observaciones similares recientes, se publicó en la revista Journal of Medical Genetics.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Maroofian, Reza, Doctor en Filosofía

26 de julio de 2020

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Un nuevo trastorno de la comunicación entre células nerviosas

El correcto desarrollo y funcionamiento de las células nerviosas depende de la comunicación mediante los llamados neurotransmisores. Se ha descubierto que las mutaciones en el gen GAD1, implicado en la síntesis de neurotransmisores, causan numerosos fenotipos neurológicos graves.

El correcto desarrollo y funcionamiento de las células nerviosas depende de la comunicación mediante los llamados neurotransmisores. Se ha descubierto que las mutaciones en el gen GAD1, implicado en la síntesis de neurotransmisores, causan numerosos fenotipos neurológicos graves.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Neuray, Caroline

22 de julio de 2020

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Epidemiología de un trastorno raro de agregación de proteínas

Algunos trastornos genéticos son causados por la acumulación de la proteína mutada, siendo la amiloidosis hereditaria ATTR (hATTR) un claro ejemplo. Se están probando estrategias terapéuticas dirigidas a estos agregados tóxicos en ensayos clínicos. La contribución activa de CENTOGENE a este campo queda demostrada por una publicación reciente sobre la epidemiología de la hATTR en el Journal of Clinical Medicine.

Algunos trastornos genéticos son causados por la acumulación de la proteína mutada, siendo la amiloidosis hereditaria ATTR (hATTR) un claro ejemplo. Se están probando estrategias terapéuticas dirigidas a estos agregados tóxicos en ensayos clínicos. La contribución activa de CENTOGENE a este campo queda demostrada por una publicación reciente sobre la epidemiología de la hATTR en el Journal of Clinical Medicine.

Banco de biodatosCardiovascularNeurologíaNGS

Author(s): Auer-Grumbach, Michaela

14 de julio de 2020

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Plan de CENTOGENE para la realización de pruebas generalizadas de COVID-19

La realización generalizada de pruebas preventivas para el SARS-CoV-2 es esencial para prevenir nuevos brotes de COVID-19 y facilitar la vuelta a la normalidad. CENTOGENE respondió a esta necesidad desarrollando un innovador sistema de pruebas holísticas. Se publicó en Diagnostics un artículo que describe la validación de esta plataforma e informa sobre los hallazgos en una amplia cohorte de probandos.

La realización generalizada de pruebas preventivas para el SARS-CoV-2 es esencial para prevenir nuevos brotes de COVID-19 y facilitar la vuelta a la normalidad. CENTOGENE respondió a esta necesidad desarrollando un innovador sistema de pruebas holísticas. Se publicó en Diagnostics un artículo que describe la validación de esta plataforma e informa sobre los hallazgos en una amplia cohorte de probandos.

Pruebas de Covid-19InmunologíaNGSNeumología

Author(s): Beetz, Christian, Skrahina, Volha, doctorado

14 de julio de 2020

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Monitoreo exitoso de la enfermedad de Gaucher

Los biomarcadores son herramientas clave para establecer el diagnóstico y monitorear enfermedades raras. El metabolito lipídico Lyso-Gb1 se conoce desde hace tiempo como un excelente biomarcador diagnóstico. En un estudio reciente, iniciado y dirigido por investigadores de CENTOGENE, se demostró que Lyso-Gb1 también es ideal para fines de monitoreo.

Los biomarcadores son herramientas clave para establecer el diagnóstico y monitorear enfermedades raras. El metabolito lipídico Lyso-Gb1 se conoce desde hace tiempo como un excelente biomarcador diagnóstico. En un estudio reciente, iniciado y dirigido por investigadores de CENTOGENE, se demostró que Lyso-Gb1 también es ideal para fines de monitoreo.

BiomarcadorTrastornos metabólicos

Author(s): Cozma, Dr. rer. nat. Claudia, MD

26 de junio de 2020

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Prueba de nuevas opciones de tratamiento para la enfermedad de Niemann-Pick

La búsqueda de tratamientos causales sigue siendo un reto importante en la investigación de enfermedades raras. Utilizando diversos modelos, investigadores investigaron recientemente los posibles efectos de un nuevo fármaco candidato para mejorar los síntomas neurológicos de la enfermedad de Niemann-Pick.

La búsqueda de tratamientos causales sigue siendo un reto importante en la investigación de enfermedades raras. Utilizando diversos modelos, investigadores investigaron recientemente los posibles efectos de un nuevo fármaco candidato para mejorar los síntomas neurológicos de la enfermedad de Niemann-Pick.

BiomarcadorTrastornos metabólicosNeurología

Author(s): Gläser, Anne

23 de junio de 2020

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