El desarrollo cerebral es un proceso sumamente complejo que involucra numerosas proteínas. La última incorporación a esta lista es YIF1B: su ausencia debido a mutaciones inactivadoras bialélicas provoca un trastorno neurológico grave.
El desarrollo cerebral es un proceso sumamente complejo que involucra numerosas proteínas. La última incorporación a esta lista es YIF1B: su ausencia debido a mutaciones inactivadoras bialélicas provoca un trastorno neurológico grave.
Identificada una causa genética frecuente de convulsiones
La etiología de las convulsiones es muy heterogénea e involucra un número desconocido de trastornos genéticos distintos. Un equipo internacional de investigadores definió recientemente las mutaciones recesivas en el gen UGDH como una causa novedosa y sorprendentemente frecuente de convulsiones y retraso del desarrollo.
La etiología de las convulsiones es muy heterogénea e involucra un número desconocido de trastornos genéticos distintos. Un equipo internacional de investigadores definió recientemente las mutaciones recesivas en el gen UGDH como una causa novedosa y sorprendentemente frecuente de convulsiones y retraso del desarrollo. CENTOGENE, consultando su repositorio de datos de enfermedades raras (CentoMD®), aportó varios casos al estudio, publicado en Nature Communications.
Comprensión de las alteraciones del ADN en el cáncer colorrectal
Las alteraciones del ADN germinal y somático pueden causar enfermedades hereditarias y/o cáncer. Si bien el diagnóstico rutinario de CENTOGENE se centra en las primeras, con frecuencia abordamos cuestiones oncológicas en entornos de investigación. La secuenciación profunda de tumores colorrectales en uno de estos proyectos proporcionó información sin precedentes sobre la evolución de este tipo de cáncer. Los hallazgos se publicaron recientemente en Modern Pathology.
Las alteraciones del ADN germinal y somático pueden causar enfermedades hereditarias y/o cáncer. Si bien el diagnóstico rutinario de CENTOGENE se centra en las primeras, con frecuencia abordamos cuestiones oncológicas en entornos de investigación. La secuenciación profunda de tumores colorrectales en uno de estos proyectos proporcionó información sin precedentes sobre la evolución de este tipo de cáncer. Los hallazgos se publicaron recientemente en Modern Pathology.
Continuamente se proponen nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, pero la evidencia subyacente suele basarse en solo unos pocos pacientes de una misma familia. El enfoque de CENTOGENE en el diagnóstico de enfermedades raras nos ha permitido confirmar internamente muchas observaciones pertinentes. En el caso de una forma rara de discapacidad intelectual, recientemente publicamos nuestros datos genéticos clínicos correspondientes en el European Journal of Human Genetics.
Continuamente se proponen nuevas asociaciones entre genes y enfermedades, pero la evidencia subyacente suele basarse en solo unos pocos pacientes de una misma familia. El enfoque de CENTOGENE en el diagnóstico de enfermedades raras nos ha permitido confirmar internamente muchas observaciones pertinentes. En el caso de una forma rara de discapacidad intelectual, recientemente publicamos nuestros datos genéticos clínicos correspondientes en el European Journal of Human Genetics.
Author(s): Rolfs, Prof. Arndt, MD, Bertoli-Avella, Aida M., MD, Kandaswamy, Krishna Kumar, PhD, Bauer, Dr. Peter, MD, Lourenço, CM, Beetz, Christian, Rocha, María Eugenia, Silveira, Tainá Regina Damaceno, Sasaki, Erina, Sás, DM, Reardon, Dr. Willie
Las proteínas esenciales se definen como aquellas necesarias para la vida. En teoría, las variantes homocigóticas con pérdida de función que solo afectan a ciertas isoformas aún podrían encontrarse en individuos vivos. Un estudio reciente con pacientes identificados en CENTOGENE presenta uno de los primeros ejemplos de la relevancia de esta rara constelación para la enfermedad. Se publicó en la prestigiosa revista Acta Neuropathologica.
Las proteínas esenciales se definen como aquellas necesarias para la vida. En teoría, las variantes homocigóticas con pérdida de función que solo afectan a ciertas isoformas aún podrían encontrarse en individuos vivos. Un estudio reciente con pacientes identificados en CENTOGENE presenta uno de los primeros ejemplos de la relevancia de esta rara constelación para la enfermedad. Se publicó en la prestigiosa revista Acta Neuropathologica.
Relevancia del empalme alternativo para la enfermedad
El empalme alternativo de genes suele generar varias isoformas. Estas pueden codificar proteínas ligeramente diferentes, cuya relevancia para la enfermedad a menudo no está clara. Investigadores de CENTOGENE, al presentar un ejemplo representativo, destacaron los desafíos resultantes en un estudio reciente. Publicaron sus hallazgos en la revista Journal of Human Genetics.
El empalme alternativo de genes suele generar varias isoformas. Estas pueden codificar proteínas ligeramente diferentes, cuya relevancia para la enfermedad a menudo no está clara. Investigadores de CENTOGENE, al presentar un ejemplo representativo, destacaron los desafíos resultantes en un estudio reciente. Publicaron sus hallazgos en la revista Journal of Human Genetics.
Nuevos conocimientos sobre un trastorno poco común
Una comprensión profunda de los trastornos genéticos raros se basa en la descripción de un gran número de pacientes. Gracias a su posición única en el campo de las enfermedades raras, CENTOGENE puede contribuir significativamente en múltiples niveles. Un estudio reciente publicado en el Journal of Neurology lo demuestra.
Una comprensión profunda de los trastornos genéticos raros se basa en la descripción de un gran número de pacientes. Gracias a su posición única en el campo de las enfermedades raras, CENTOGENE puede contribuir significativamente en múltiples niveles. Un estudio reciente publicado en el Journal of Neurology lo demuestra.
Nueva causa genética de defectos del neurodesarrollo
Muchas proteínas son cruciales para el correcto desarrollo cerebral. Al demostrar que ciertos defectos del neurodesarrollo están asociados con mutaciones en TMX2, este estudio añade una enzima de la vía de señalización redox a la lista de proteínas vitales. Estos hallazgos, basados parcialmente en datos generados en CENTOGENE, se publicaron en el American Journal of Human Genetics.
Muchas proteínas son cruciales para el correcto desarrollo cerebral. Al demostrar que ciertos defectos del neurodesarrollo están asociados con mutaciones en TMX2, este estudio añade una enzima de la vía de señalización redox a la lista de proteínas vitales. Estos hallazgos, basados parcialmente en datos generados en CENTOGENE, se publicaron en el American Journal of Human Genetics.
Optimización del diagnóstico genético en enfermedades neurológicas infantiles
Los costos de las pruebas genéticas se correlacionan con la exhaustividad de las pruebas aplicadas. La secuenciación clínica del exoma (CES) representa una opción de costo y exhaustividad intermedios.
El costo de las pruebas genéticas se correlaciona con la exhaustividad de las pruebas aplicadas. La secuenciación clínica del exoma (CES) representa una opción de costo y exhaustividad intermedios. En un estudio reciente con 88 niños remitidos a CENTOGENE debido a fenotipos neurológicos graves, se observó que la CES arrojó diagnósticos positivos o potenciales en más del 50% de los casos. El hallazgo se publicó en la revista Journal of Child Neurology.
El metabolismo lipídico alterado causa enfermedades congénitas
El metabolismo de los lípidos tiene una participación crucial en el desarrollo embrionario, y una investigación reciente descubrió otro vínculo.
El metabolismo lipídico tiene una participación crucial en el desarrollo embrionario, y una investigación reciente descubrió otro vínculo. El cribado genético reveló que la inactivación de la enzima esfingomielinasa-3 provoca anomalías prenatales, y estudios in vitro definieron la fisiopatología subyacente. El estudio, al que CENTOGENE aportó datos genéticos significativos, se publicó en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
La cardiopatía es una afección clínica y genéticamente diversa. En dos hermanos con desenlace fatal, la heterocigosidad compuesta para variantes del gen ASNA1 se identificó como la única causa plausible tras la secuenciación del exoma en CENTOGENE.
La cardiopatía es una afección clínica y genéticamente diversa. En dos hermanos con desenlace fatal, la heterocigosidad compuesta para las variantes del gen ASNA1 se identificó como la única causa plausible tras la secuenciación del exoma en CENTOGENE. Los datos funcionales aportados por colaboradores académicos respaldaron aún más la causalidad de las variantes. La nueva asociación gen-enfermedad se publicó en Circulation – Genomic Precision Medicine.
Secuenciación del exoma fetal en un entorno del mundo real
La secuenciación del exoma fetal (fES) está disponible desde hace algún tiempo, pero los análisis sistemáticos de sus resultados son escasos.
La secuenciación del exoma fetal (fES) ha estado disponible desde hace tiempo, pero los análisis sistemáticos de sus resultados son escasos. Con base en una serie de casos evaluados en CENTOGENE, se observó que el rendimiento diagnóstico de la fES se ve afectado por (i) la presencia de anomalías ecográficas, (ii) antecedentes familiares positivos y (iii) la afectación de ciertos órganos. El estudio se publicó en la revista digital Frontiers in Genetics.
Los defectos del neurodesarrollo son genéticamente muy diversos, y se siguen descubriendo nuevos genes que los corresponden. Un ejemplo reciente es la asociación entre la inactivación de PIGB y un síndrome neurometabólico congénito. El estudio, basado parcialmente en análisis realizados en CENTOGENE, se publicó en la edición de agosto del American Journal of Human Genetics.
Identificado un nuevo trastorno del neurodesarrollo
Numerosos genes son importantes para el correcto desarrollo del sistema nervioso. Como parte de un equipo internacional de investigación, investigadores de CENTOGENE contribuyeron a la identificación de una nueva causa del deterioro del neurodesarrollo.
Numerosos genes son importantes para el correcto desarrollo del sistema nervioso. Como parte de un equipo internacional de investigación, investigadores de CENTOGENE contribuyeron a la identificación de una nueva causa del deterioro del neurodesarrollo. Identificaron mutaciones en SVBP, cuyo producto proteico es responsable del mantenimiento de la plasticidad de los microtúbulos. Estos hallazgos se publicaron en Human Molecular Genetics.
Muchos de los trastornos genéticos aún no descritos son extremadamente raros. Por lo tanto, la identificación de nuevas asociaciones entre genes y enfermedades se basa en datos clínico-genéticos bien seleccionados, como los que contiene CentoMD®, la base de datos exclusiva de CENTOGENE. En un reciente proyecto de investigación pertinente, CentoMD® se utilizó para desentrañar una nueva causa de retraso en el desarrollo neurológico. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
Muchos de los trastornos genéticos aún no descritos son extremadamente raros. Por lo tanto, la identificación de nuevas asociaciones entre genes y enfermedades se basa en datos clínico-genéticos bien seleccionados, como los que contiene CentoMD®, la base de datos exclusiva de CENTOGENE. En un reciente proyecto de investigación pertinente, CentoMD® se utilizó para desentrañar una nueva causa de retraso en el desarrollo neurológico. Los hallazgos se publicaron en la prestigiosa revista American Journal of Human Genetics.
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