Publicaciones científicas

Nueva causa genética de la ausencia de riñones

Los defectos renales son bastante comunes en los trastornos hereditarios, mientras que la ausencia de riñones es muy poco frecuente. Un análisis exhaustivo del repositorio de datos CentoMD® de CENTOGENE reveló mutaciones de pérdida de función en GFRA1 como una nueva causa de esta afección letal. Estos hallazgos se publicaron en la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología, la revista líder en investigación renal.

Los defectos renales son bastante comunes en los trastornos hereditarios, mientras que la ausencia de riñones es muy poco frecuente. Un análisis exhaustivo del repositorio de datos CentoMD® de CENTOGENE reveló mutaciones de pérdida de función en GFRA1 como una nueva causa de esta afección letal. Estos hallazgos se publicaron en la Revista de la Sociedad Americana de Nefrología, la revista líder en investigación renal.

Banco de biodatosNefrologíaOesteWGS

Author(s): Arora, Verónica

04 de octubre de 2020

Read publication

Una historia de éxito que muestra la utilidad clínica de las pruebas genómicas como prueba diagnóstica de primera línea

En el marco de un programa de pruebas benéfico, CENTOGENE ha proporcionado diagnósticos a más de 200 niños pakistaníes durante un año, con un impacto inmediato en el tratamiento clínico de la mayoría de estos jóvenes pacientes. Un estudio científico que detalla los hallazgos se publicó en NPJ Genomic Medicine.

Los trastornos genéticos son prevalentes en muchos países en desarrollo, pero el acceso a las pruebas genómicas es limitado. En el marco de un programa de pruebas con fines benéficos, CENTOGENE ha proporcionado diagnósticos a más de 200 niños pakistaníes durante un año. Cabe destacar que se pudieron tomar medidas inmediatas para el tratamiento clínico de la mayoría de estos jóvenes pacientes. Un estudio científico que detalla los hallazgos se publicó en NPJ Genomic Medicine.

OesteWGS

Author(s): Cheema, Huma Arshad

04 de octubre de 2020

Read publication

Caracterización de una enfermedad rara a través de un esfuerzo global

En el campo de las enfermedades raras, la recopilación de grandes cohortes de pacientes supone un reto, pero es necesario para comprender una enfermedad y, en última instancia, permitir ensayos clínicos. Por ello, CENTOGENE participó con entusiasmo en una iniciativa similar centrada en el síndrome de deficiencia de AP4, un trastorno neurodegenerativo poco común. Los primeros resultados de esta iniciativa global se publicaron en Brain, una de las principales revistas neurológicas.

En el campo de las enfermedades raras, la recopilación de grandes cohortes de pacientes supone un reto, pero es necesario para comprender una enfermedad y, en última instancia, permitir ensayos clínicos. Por ello, CENTOGENE participó con entusiasmo en una iniciativa similar centrada en el síndrome de deficiencia de AP4, un trastorno neurodegenerativo poco común. Los primeros resultados de esta iniciativa global se publicaron en Brain, una de las principales revistas neurológicas.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Ebrahimi-Fakhari, Darío

25 de septiembre de 2020

Read publication

Reconocimiento de la experiencia científica de CENTOGENE

Los miembros del consejo editorial de las revistas científicas se seleccionan entre los expertos más prestigiosos del campo, y la solicitud de escribir un editorial sobre un tema de actualidad y de interés general es un verdadero honor. Fue un placer para el Prof. Peter Bauer, Director de Genómica de CENTOGENE, y su equipo contribuir con el editorial para el número actual del Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Los miembros del consejo editorial de las revistas científicas se seleccionan entre los expertos más prestigiosos del campo, y la solicitud de escribir un editorial sobre un tema de actualidad y de interés general es un verdadero honor. Fue un placer para el Prof. Peter Bauer, Director de Genómica de CENTOGENE, y su equipo contribuir con el editorial para el número actual del Journal of Biochemical and Clinical Genetics.

Banco de biodatosNGSOesteWGS

Author(s): Beetz, Christian

19 de septiembre de 2020

Read publication

Genética y fisiopatología del envejecimiento prematuro

La progeria, el fenómeno del envejecimiento prematuro, es una enfermedad genética extremadamente rara. Un estudio reciente informó que las mutaciones en MTX2 causan un nuevo síndrome progeroide y reveló que la disfunción mitocondrial contribuye a la fisiopatología de la progeria. El estudio, que utilizó la base de datos de mutaciones y el biobanco de CENTOGNE, se publicó en la prestigiosa revista Nature Communications.

La progeria, el fenómeno del envejecimiento prematuro, es una enfermedad genética extremadamente rara. Un estudio reciente informó que las mutaciones en MTX2 causan un nuevo síndrome progeroide y reveló que la disfunción mitocondrial contribuye a la fisiopatología de la progeria. El estudio, que utilizó la base de datos de mutaciones y el biobanco de CENTOGNE, se publicó en la prestigiosa revista Nature Communications.

Banco de biodatosOesteWGS

Author(s): Elouej, Sahar

10 de septiembre de 2020

Read publication

Un efecto mutacional específico de la variante

Un trastorno genético determinado suele asociarse con numerosas mutaciones distintas en el gen subyacente. Sin embargo, en el caso de un nuevo síndrome neurodegenerativo, solo una variante de TRAPPC4 parece ser la causa. Una cohorte de 23 pacientes pertinentes, muchos de los cuales fueron identificados en CENTOGENE, se publicó en la Revista Europea de Genética Humana.

Un trastorno genético determinado suele asociarse con numerosas mutaciones distintas en el gen subyacente. Sin embargo, en el caso de un nuevo síndrome neurodegenerativo, solo una variante de TRAPPC4 parece ser la causa. Una cohorte de 23 pacientes pertinentes, muchos de los cuales fueron identificados en CENTOGENE, se publicó en la Revista Europea de Genética Humana.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Ghosh, Shereen G

07 de septiembre de 2020

Read publication

Una gran cohorte de pacientes permite comprender mejor una enfermedad rara

La enfermedad de Farber (EF) es un trastorno grave cuya rareza ha dificultado su comprensión integral. Un estudio reciente sobre una amplia cohorte de pacientes proporciona información novedosa y sin precedentes sobre la EF. El estudio, al que CENTOGENE aportó datos genéticos y de biomarcadores, se publicó en Clinical Genetics.

La enfermedad de Farber (EF) es un trastorno grave cuya rareza ha dificultado su comprensión integral. Un estudio reciente sobre una amplia cohorte de pacientes proporciona información novedosa y sin precedentes sobre la EF. El estudio, al que CENTOGENE aportó datos genéticos y de biomarcadores, se publicó en Clinical Genetics.

Banco de biodatosBiomarcadorTrastornos metabólicosOeste

Author(s): Mahmoud, Iman G.

18 de agosto de 2020

Read publication

Descifrando la genética de las convulsiones

Las convulsiones suelen tener su origen en un factor genético, pero muchos de los trastornos correspondientes son extremadamente raros. Un nuevo estudio informa sobre mutaciones en ADARB1 en dos familias cuyos pacientes padecen un síndrome convulsivo grave; una de estas familias se identificó en CENTOGENE.

Las convulsiones suelen tener su origen en un factor genético, pero muchos de los trastornos correspondientes son extremadamente raros. Un nuevo estudio informa sobre mutaciones en ADARB1 en dos familias cuyos pacientes padecen un síndrome convulsivo grave; una de estas familias fue identificada en CENTOGENE. El estudio, que confirma observaciones similares recientes, se publicó en la revista Journal of Medical Genetics.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Maroofian, Reza, Doctor en Filosofía

26 de julio de 2020

Read publication

Un nuevo trastorno de la comunicación entre células nerviosas

El correcto desarrollo y funcionamiento de las células nerviosas depende de la comunicación mediante los llamados neurotransmisores. Se ha descubierto que las mutaciones en el gen GAD1, implicado en la síntesis de neurotransmisores, causan numerosos fenotipos neurológicos graves.

El correcto desarrollo y funcionamiento de las células nerviosas depende de la comunicación mediante los llamados neurotransmisores. Se ha descubierto que las mutaciones en el gen GAD1, implicado en la síntesis de neurotransmisores, causan numerosos fenotipos neurológicos graves.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Neuray, Caroline

22 de julio de 2020

Read publication

Un nuevo fenotipo para un trastorno neurológico conocido

Los trastornos hereditarios del sistema nervioso pueden presentar un amplio espectro de síntomas. Recientemente se ha descubierto que las mutaciones bialélicas en GBA2, clásicamente asociadas con la marcha anormal, también causan distonía. Esta novedosa observación, a la que CENTOGENE aportó los datos genéticos, se publicó en el European Journal of Medical Genetics.

Los trastornos hereditarios del sistema nervioso pueden presentar un amplio espectro de síntomas. Recientemente se ha descubierto que las mutaciones bialélicas en GBA2, clásicamente asociadas con la marcha anormal, también causan distonía.

Banco de biodatosNeurologíaNGSOeste

Author(s): Kloth, Katja

22 de junio de 2020

Read publication

Nuevas causas de malformaciones cardíacas

Cada vez se relacionan más genes con malformaciones cardíacas. En el caso de ADAMTS19, la incorporación más reciente a esta lista, una consulta a la base de datos de CENTOGENE (CentoMD®) identificó a tres pacientes portadores de tres variantes patogénicas diferentes. Este espectro genético, junto con una caracterización clínica detallada, se describió en el European Journal of Human Genetics.

Cada vez se relacionan más genes con malformaciones cardíacas. En el caso de ADAMTS19, la incorporación más reciente a esta lista, una consulta a la base de datos de CENTOGENE (CentoMD®) identificó a tres pacientes portadores de tres variantes patogénicas diferentes. Este espectro genético, junto con una caracterización clínica detallada, se describió en el European Journal of Human Genetics.

Banco de biodatosCardiovascularNGSOesteWGS

Author(s): Massadeh, Salam

18 de mayo de 2020

Read publication

Manifestación y progresión de un trastorno ultra raro

La rareza es un obstáculo importante para la comprensión integral de ciertos trastornos genéticos, por lo que la disponibilidad de informes de casos es crucial. La evolución de la enfermedad de un paciente diagnosticado en CENTOGENE con una afección ultrarrara denominada ‘trastorno congénito de la desglicosilación’ se describió extensamente en la Revista Europea de Genética Médica.

La rareza es un obstáculo importante para la comprensión integral de ciertos trastornos genéticos, por lo que la disponibilidad de informes de casos es crucial. La evolución de la enfermedad de un paciente diagnosticado en CENTOGENE con una afección ultrarrara denominada ‘trastorno congénito de la desglicosilación’ se describió extensamente en la Revista Europea de Genética Médica.

Banco de biodatosHepatologíaOesteWGS

Author(s): Ríos-Flores, Izabel Maryalexandra

14 de mayo de 2020

Read publication

Consanguinidad y trastornos recesivos

Una alta consanguinidad se asocia con una alta prevalencia de trastornos genéticos recesivos. CENTOGENE contribuyó recientemente a un estudio que confirmó esta idea en comunidades árabes de Israel. La secuenciación completa del exoma identificó variantes homocigóticas causales en >50% de pacientes con trastornos neurológicos.

Una alta consanguinidad se asocia con una alta prevalencia de trastornos genéticos recesivos. CENTOGENE contribuyó recientemente a un estudio que confirmó esta idea en comunidades árabes de Israel. La secuenciación completa del exoma identificó variantes homocigóticas causales en >50% de pacientes con trastornos neurológicos.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Hengel, Holger, Doctor en Medicina.

24 de marzo de 2020

Read publication

Genética de la barrera hematoencefálica

El correcto funcionamiento de la barrera hematoencefálica depende de las llamadas uniones estrechas. En cuatro familias, una de las cuales fue identificada en CENTOGENE, se demostró recientemente que mutaciones en el gen JAM2, que codifica las uniones estrechas, provocan calcificación cerebral.

El correcto funcionamiento de la barrera hematoencefálica depende de las llamadas uniones estrechas. En cuatro familias, una de las cuales fue identificada en CENTOGENE, se demostró recientemente que mutaciones en el gen JAM2, que codifica las uniones estrechas, provocan calcificación cerebral.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Schottlaender, Lucia V

04 de marzo de 2020

Read publication

Perspectivas sobre una enfermedad ultra rara

La rareza de una enfermedad suele estar relacionada con un conocimiento limitado. Por lo tanto, los informes de casos de pacientes diagnosticados son muy importantes. Un estudio reciente basado en hallazgos genéticos de CENTOGENE ejemplifica esta idea para el síndrome de Xia-Gibbs. Se publicó en Molecular Syndromology.

La rareza de una enfermedad suele estar relacionada con un conocimiento limitado. Por lo tanto, los informes de casos de pacientes diagnosticados son muy importantes. Un estudio reciente basado en hallazgos genéticos de CENTOGENE ejemplifica esta idea para el síndrome de Xia-Gibbs. Se publicó en Molecular Syndromology.

Banco de biodatosNeurologíaOesteWGS

Author(s): Cardoso-Dos-Santos, Augusto César

31 de enero de 2020

Read publication